Anomalias geneticas

ANOMALIAS GENETICAS
“Los cromosomas tienen miles de genes, la alteración con el numero o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad genética”

En medicina, enfermedades producidas comoconsecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante lainfancia o la edad adulta. Ademas de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no sonheredados (mutaciones somaticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingenieríagenética.
Alteraciones de un solo gen
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutacion en solo un gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puedealterar algún proceso metabolico del desarrollo y producir una enfermedad.
La mayor parte de las alteración de un solo gen tienen la herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copiasdel mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia deuna sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, debido a que los varones solo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo genrecesicas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a la mujeres. Un ejemplo es el daltonismo. Otros ejemplos de alteración de un solo gen son la distrofia musculas deDuchenne, entre otras.
Otra especial de enfermedad de un solo gen es la que se presenta cuando la mutacion reside en un gen de la mitocondria de la celula; las mitocondrias son corpúsculos celulares...