Anomalias Mitocondriales

Anomalías mitocondriales

La mitocondria son los orgánulos que hacen posible la obtención de energía, es decir, la respiración celular, entre otras cosas tiene un papel muy importante en lageneración de Especies Reactivas de Oxigeno (EROs), y en la muerte celular (apoptosis).

Causas:
Herencia materna: El ANDmt es heredado sólo de la madre. Si el ADNmt de la madre sufre alguna alteración,la pasará a su descendencia.

Herencia autosómica recesiva: Se refiere a que es necesario que ambos padres porten el gen dañado para que alguno de sus hijos manifieste la anomalía.

Mutacionesdel ADNmt: Generalmente se dan en la parte no codificante del ADNmt, o en el el bucle de desplazamiento, una acumulación de estas alteraciones pueden dar como resultado alguna enfermedad.

Signos ysíntomas:

Periodo neonatal: Dificultad respiratoria, hipoglucemia, miocardiopatía, anemia
Después del periodo neonatal: metabólicos, grastointestinales, cardiológicos, hematológicos.

Síndromesasociados:

mils, narp, lhon, didmoad

Son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas que están en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo.
Pueden llegar a dañar:
Cerebro
Nervios
Músculos
Riñones
Corazón
Hígado
Ojos
Oídos
Glándulas como el páncreas
Estructura física
LASMUTACIONES MÁS COMUNES SON:
Síndrome de Leigh de herencia materna (MILS):
Este se muestra en el primer año de vida y puede ser muy variado. Se presenta como retraso en el desarrollo del bebé, rechazodel alimento, náuseas y vómito, atrofia óptica, lesiones y asimetría en el cerebro.
Síndrome de neuropatía, ataxia y retinitiopatía pigmentaria (NARP):
Este se caracteriza por retraso en eldesarrollo motriz y muscular principalmente. Causa convulsiones, demencia, epilepsia, e incluso retraso mental.
Neuropatía óptica hereditaria Leber (LHON):
Esta causa principalmente problemas oculares, y...