Anomalias oproducidas por meiosis

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Anomalías de la meiosis
Todas las células de nuestro cuerpo tienen 23 pares de cromosomas, de los cuales dos son los sexuales (XX para las mujeres y XY para los hombres).
Los óvulos y los espermatozoides tienen la mitad de los cromosomas que una célula normal. De esta manera se consigue que el embrión resultante de su unión tenga los 46 cromosomas que tienen el resto de células del organismo.El proceso que hace que a partir de una célula con 46 cromosomas se obtienen otras con 23 se llama meiosis. Este proceso únicamente tiene lugar en los óvulos y en los espermatozoides. A estas células que tienen la mitad del material genético habitual se les llama haploides.
En ocasiones este proceso puede dar lugar a errores. De hecho en la mujer los errores de la meiosis son la causa que explicael que a partir de cierta edad aumenten el riesgo de aborto o el de anomalías genéticas como el Síndrome de Down.
En el hombre también pueden darse anomalías en la meiosis. Generalmente se asocian a seminogramas anormales (especialmente a oligozoospermias) aunque también existir en varones con seminogramas normales. Se sabe que hasta un 18% de los varones con factor masculino severo (<1mill/ml de espermatozoides) son portadores de estas anomalías. Estas anomalías se correlacionan con un pronóstico reproductivo mucho peor si no se introducen las técnicas adecuadas, independientemente de la calidad del semen.
Un aspecto importante a tener en cuenta es que, a diferencia de las mujeres, se cree que estas anomalías no se relacionan con la edad sino que el varón ya nace con ellas. Poreste motivo no existe un tratamiento de la causa ni tampoco se pueden estudiar los espermatozoides que vamos a utilizar para una FIV. Las dos únicas opciones que se han demostrado efectivas son: aplicar una selección genética de los embriones antes de transferirlos (diagnóstico genético preimplantacional) o utilizar semen de donante.
Para determinar si un varón es portador de anomalías meioticasdisponemos de dos pruebas:
FISH
Las siglas se corresponden a la hibridación in situ por fluorescencia. Mediante esta técnica se marcan los cromosomas de los espermatozoides con anticuerpos que llevan adherido un color visible a la fluorescencia. Una vez preparada la muestra se procede a contar los colores y así podemos determinar cuantos cromosomas de un determinado tipo hay en el espermatozoide.Se pueden encontrar espermatozoides con 23 cromosomas (haploides), con algún cromosoma de más o de menos (aneuploides) o incluso con los 46 cromosomas originales de la célula precursora (diploides). Un resultado patológico indica que nos encontramos ante una muestra de semen con un número de espermatozoides anormales superior al de una muestra normal. La gran ventaja de esta prueba es que es fácilde hacer ya que se realiza directamente sobre la muestra de semen. Las limitaciones de esta técnica son: 1) sólo se estudian 5 cromosomas de los 23 que contiene el espermatozoide, por lo que puede ser normal en varones que realmente tienen anomalías genéticas, y 2) en varones con un escaso número de espermatozoides la técnica puede no dar resultado por falta de material (se necesitan alrededor deun mínimo de 1 millón de espermatozoides/ml para poder hacerla). 
Estudio de meiosis en biopsia testicular
Para realizar esta técnica se precisa una pequeña biopsia de testículo. La intervención es sencilla y se realiza con anestesia local, pudiéndose hacer vida normal a las 24 horas de la intervención. De esta forma se puede estudiar cómo se dividen todos los cromosomas a lo largo de lasdiferentes fases de la meiosis, lo que la hace mucho más específica y sensible para el diagnóstico de las anomalías que la FISH.
Finalmente hay que tener muy claro que, como toda prueba diagnóstica, sólo se deben realizar en aquellos casos con una historia de esterilidad con factores de riesgo para presentar una anomalía genética.
Entre los factores que harían recomendable realizar un estudio...
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