Anomalias raras

Introducción
En la medicina, existen enfermedades, síndromes, trastornos genéticos, que superan la barrera entre la realidad y la ficción, Estas son llamadas enfermedades raras caracterizadas por ser poco frecuentes, una sintomatología extraña, de un efecto perjudicial sobre la salud de quien la padece, llegando en su mayoría a ser mortales.
Partiendo de este punto de interés, el principalobjetivo de este trabajo es conocer de una forma eficaz, algunas de estas enfermedades como lo son: Fibrodisplasia osificante progresiva, Progeria o Síndrome Hutchinson-Gilford, Hipoventilación alveolar primaria (maldición de ondina) e ictiosis arlequín, enfocándonos en su descripción, causas, síntomas, esperanza de vida, frecuencia…














Enfermedades Raras
Según ladefinición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. (1)
Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivelde complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas… (1)
Hipoventilación alveolar primaria
Es un raro trastorno de causa desconocida en el cual una persona no toma suficientes respiraciones por minuto, pero los pulmones y las vías respiratorias sonnormales. (1)
Frecuencia:
Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad. (2)
La enfermedad afecta principalmente a hombres de 20 a 50 años de edad, aunque también se puede presentar en muchachos jóvenes. (2)
Causa:Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración. (3)Descripción:
En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos. (3)
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y lamayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche. (3)
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significarála muerte. (3)
Síntomas:
Los síntomas por lo general empeoran durante las horas de sueño y usualmente se presentan períodos de apnea (episodios de detención de la respiración). A menudo, los pacientes mismos no se quejan de tener dificultad para respirar durante el día. (2)
Los síntomas abarcan:
• Coloración azulada de la piel causada por la falta de oxígeno.
• Somnolencia diurna.
• Fatiga.• Letargo.
• Dolor de cabeza matutino.
• Hinchazón de los tobillos.
• Despertarse con la sensación de no haber descansado.
• Despertar muchas veces durante la noche. (2)
Los pacientes con esta enfermedad son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos, las cuales pueden hacer que su respiración ya deteriorada empeore mucho más. (2)
Ictiosis Arlequín...