Anomalias y Mutaciones Cromosomicas


Anomalías y Mutaciones Cromosómicas
Carrera: Medicina
Materia: Genética Médica
Alumno: Barbara de Oliveira da Silva
Docente: Dra. Fedra Pietro M.

Santa Cruz de la Sierra, 01 de Julio de 2013.
CONTENIDO




Cromosoma 1

Anomalia: Trisomía parcial 1q por translocación materna
La trisomía parcial del cromosoma 1, debida a una duplicación de una parte distal del brazo largo de esteautosoma, ha sido descrita en muy pocas ocasiones, en pacientes claramente distinguibles en 2 grupos diferenciados. Así, hay constancia de individuos con severas malformaciones congénitas, retraso mental y psicomotor y muy corta vida media. Otros pacientes presentan malformaciones de carácter algo más leve, retraso en el crecimiento y mayor supervivencia.
Los distintos autores que han comunicadocasos de trisomía del cromosoma 1 han intentado definir un síndrome asociado a esta cromosomopatía en función de otros pacientes descritos en la literatura o han elaborado interesantes revisiones en las que se hacen comparaciones entre los distintos casos clínicos comunicados, en función de los hallazgos clínicos y fenotípicos acompañantes.
Características clínicas:
Retraso ponderostaturalDeficiente estado nutritivo
Palidez de piel
Pelo ralo
Hipertelorismo
Tórax en quilla
Hiperflexión de miembros inferiores
Macrocefalia
Importante retraso psicomotor


Imágenes:


Mutación: Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa), enzima que interviene en la degradaciónlisosómica de los glucolípidos. En ausencia de dicha enzima se produce una acumulación secundaria de glucocerebrósidos insolubles (glucosilceramida) en los lisosomas de los macrófagos. La enfermedad de Gaucher es más frecuente en la población judía, de origen Ashkenazi , aunque también se presenta en otras poblaciones no judías. La glucocerebrosidasa está codificada por un gen (GBA) situado en 21qen el cromosoma 1.
Características clínicas:
Clínicamente se conocen tres subtipos de enfermedad de Gaucher: el tipo 1, que representa el 99 % de casos y cursa sin trastornos neurológicos; el tipo 2, que cursa con manifestaciones neurológicas graves y que produce la muerte dentro de los primeros dos años de vida, y el tipo 3 o forma juvenil de la enfermedad, que se caracteriza por un iniciotardío de los síntomas neurológicos y cuyo curso es prolongado.
El tipo 1 cursa con pocas manifestaciones clínicas o es asintomático; ello hace que el diagnóstico se efectúe en muchos casos en la edad media o avanzada de la vida. La enfermedad cursa con esplenomegalia, a veces de tamaño gigante, responsable de la trombocitopenia y anemia que pueden presentar estos pacientes debido a hiperesplenismo, ytambién con hepatomegalia. La afección ósea también es frecuente y produce un ensanchamiento en forma de campana de la región distal del fémur; es la denominada deformación en frasco de Erlenmeyer, que constituye un signo clásico de la enfermedad. También son frecuentes la necrosis aséptica de las cabezas femorales, los infartos óseos y las fracturas patológicas de los huesos largos, así como lascrisis recurrentes de dolores óseos con signos inflamatorios, en ocasiones acompañados de fiebre, pero sin alteraciones radiológicas.
En el tipo 2, los síntomas neurológicos aparecen en el primer año de vida, destacando entre ellos la apraxia oculomotora, estrabismo, hipertonía y retroflexión de la cabeza.
El tipo 3 cursa con idénticos trastornos neurológicos pero de aparición más tardía(durante los primeros años de vida).
Imágenes:

Cromosoma 2

Anomalia: Deleción 2q37
La deleción 2q37, también llamada monosomía 2q37, es una enfermedad congénita de origen genético causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 2 humano. Los cromosomas constan de 2 brazos y una región central o centrómero, el brazo corto se designa con la letra p, mientras que al brazo largo se le...