Anomalías cromosomicas

Si se produce una rotura en el material cromosómico, éste puede recuperarse. Si se separa un fragmento, el material puede desaparecer (deleción), trasponerse a otro cromosoma (translocación) oinsertarse anormalmente (inversión).


Principales alteraciones estructurales de los cromosomas.

Tipos de reordenamientos cromosómicos
La translocación de parte de un cromosoma a otro se produce enla reconstrucción tras rotura. La translocación de material cromosómico es con frecuencia recíproca, por lo que no hay ganancia ni pérdida neta de material genético en el portador, que esfenotípicamente normal. El problema en este tipo de anomalía es que cuando tiene lugar la segregación, dos juegos de material procedente de un cromosoma pueden terminar en el mismo gameto. Por ejemplo, la madrepuede presentar una translocación del cromosoma 21 al cromosoma 14. En tal caso, puede producirse un óvulo con el cromosoma 21 normal, junto con el cromosoma 14 anormal que lleva material adicional delcromosoma 21. Si el gameto es fertilizado por un espermatozoide haploide normal, el gameto contendrá tres ejemplares con material del cromosoma 21.


Traslocación cromosómica y oncogenes asociadosen la leucemia mieloide crónica

Traslocación cromosómica y oncogenes asociados en el linfoma de Burkitt


La translocación robertsoniana es una situación especial en la cual la rotura de loscromosomas se produce cerca del centrómero de dos cromosomas, produciéndose un cromosoma muy grande y otro muy pequeño, que con frecuencia se pierde. Los individuos afectados parecen poseer 45 cromosomasen su cariotipo. Como en otros tipos de translocación, los problemas surgen en la gametogénesis, con la formación de gametos desequilibrados que contienen dos ejemplares del material cromosómico.Los cromosomas en anillo se asocian a pérdida de material genético. Constituyen una forma especial de pérdida en la que un cromosoma, tras perder material de ambos extremos, se reconstituye...