Anomalías cromosómicas


Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. La aneuploidía se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos. Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n).I. Aneuploidías autosómicas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales.

Síndrome de Down
Trastorno genético causado por la presencia de todo o parte de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisonomía del par 21), caracterizado por retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Su incidencia global esde 1 cada 700. Además presentan trastornos endocrinos, visión, audición, odontoestomatológico, etc.
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958, Jérôme Lejeune descubrió que es una alteración en el mencionado par de cromosomas.




Síndrome de Edwards
Se producepor un cromosoma extra en el par 18. Se caracteriza por bajo peso, talla corta, retraso mental e hipertonía. Los portadores mueren generalmente antes del primer año. Su prevalencia se estima entre 1/6.000 - 1/13.000 nacidos vivos.
Originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin en el año 1960.



Síndrome de patau
Trisonomía en el par 13 o trisimía D, su incidencia es1/12.000 nacimientos. La mayoría no logra vivir más que unos pocos días. Los problemas que se presentan son: mentales y múltiples anormalidades física. Éste es, por lo general, el resultado de un desarrollo cerebral incompleto.


Trisonomía del cromosoma 22
Síndrome poco frecuente caracterizado por un cromosoma extra pequeño perteneciente al grupo G. Las similitudes de sus características clínicascon otros síndromes dan lugar a errores de diagnóstico.


I. Aneuploidías sexuales
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables.

Síndrome de Klinefelter
Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY). Esta variación cromosómica ocurre aproximadamente en1 de 1000 nacimientos. Se puede presentar en la infancia con problemas de aprendizaje, en la adolescencia con desarrollo excesivo de los pechos, en la vida adulta se manifiesta con problemas de infertilidad.

Síndrome de Turner:
Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Este origina por la ausencia total oparcial de un cromosoma X. Éste afecta a 1 de cada 2.500 niñas. Sus síntomas mas comunes son baja estatura y con los senos y los genitales insuficientemente desarrollados.

Síndrome del doble Y
Anomalía donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Los afectados suelen padecer acné, problemas de aprendizaje y retardo lingüístico, aunque la mayoría tienen un desarrollosexual normal y por lo regular son fértiles

Síndrome del triple X
Es una anomalía cromosómica que se presenta solo en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje,pero eso es todo. Se estima aproximadamente, que 1 de cada 1.500 niñas, es portadora de esta variación en el número de cromosomas.


Anomalías estructurales
Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón...