Anomalías numéricas de los cromosomas

TEMA 38: Anomalías Numéricas de los Cromosomas

TEMA 38
Anomalías Numéricas de los Cromosomas
38.1.- Introducción.
En 1959, Lejeune y Turpín publicaron un trabajo realizado sobre niños con
“Síndrome de Down”, en el que explicaban que en estos niños aparecía un pequeño
cromosoma supernumerario, el cromosoma 21. Este año fue el arranque de la
citogenética clínica, porque demostraba que unaanomalía numérica de los cromosomas
podía generar una enfermedad.
De hecho, las anomalías cromosómicas son causantes tanto de defectos innatos,
como de pérdidas fetales. Se calcula que:
- El 0.7% (7 de cada 1.000) de la población presenta anomalías cromosómicas.
- El 30% de los abortos del primer trimestre están causados por anomalías
cromosómicas.
- Y que, hasta el 50% de los abortosespontáneos de primer mes, también los
causan estas anomalías.
Pero estudiar las anomalías cromosómicas, así como sus efectos, es difícil
debido a varios motivos:
- En un mes, todavía el feto no ha crecido demasiado.
- Muchas veces, cuando se produce el aborto, el feto presenta células muertas, por
lo que es difícil obtener el cariotipo bien hecho.
Hoy en día, gracias a las técnicas de FISH,resulta más fácil realizar el cariotipo
de forma correcta.
Respecto a las anomalías cromosómicas, hay que decir que podemos
clasificarlas en dos grupos:
- Numéricas: cuando se altera el número de cromosomas. Los cariotipos
presentan un número diferente de 46 cromosomas en las células somáticas, y
distinto de 23 en las células germinales (gametos).
- Estructurales: el número de cromosomasno varía, pero si lo hace la forma de
los mismos.
En ocasiones encontramos los tipos de anomalías cromosómicas en una misma
persona.
Anomalías cromosómicas numéricas:
Como ya hemos dicho, son las anomalías en las que varía el número de
cromosomas.
Una misma anomalía numérica produce el mismo fenotipo en los
pacientes; en estos casos hablamos de síndrome. Ej.: Síndrome de Down, que
apareceen 1 de cada 660 nacimientos, está causado por la presencia de un tercer
cromosoma 21 de pequeño tamaño. Esta enfermedad presenta unas
características fenotípicas ampliamente reconocidas:

Carlos Navarro López

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o Cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y
deformada.
o Los rasgos faciales prominentes son narizachatada, lengua protruyente y
ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico.
Además, presentan una lesión en el iris (una anomalía de la parte
coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield).
o La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel
(pliegue del epicanto) en lugar de terminar en punta.
o Las manos son cortas y anchas con dedos cortos,que suelen tener un
único pliegue palmar (pliegue simiano).
o El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es característico y la
mayoría de los niños afectados no alcanza una altura adulta promedio.
o Defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes y la muerte
prematura a menudo se presenta como resultado de estas anomalías
cardíacas.
o Las anomalías gastrointestinales,como la atresia esofágica (obstrucción
del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también
son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal
puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con
síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de
leucemia linfocítica aguda (LLA).
o Suturas craneales separadas(articulaciones entre los huesos del cráneo).
o Disminución del tono muscular al nacer.
o Además, suelen presentan disminución de las facultades mentales y
sociales (retardo mental).
Las anomalías cromosómicas numéricas se clasifican de la siguiente
forma (¿Cómo pueden ser los cariotipos?):
o Euploides: donde el número de cromosomas del individuo es múltiplo
de 23. Se dice que la persona presenta una...