Anomalías Provocadas Por Factores Geneticos
Páginas: 41 (10080 palabras)
Publicado: 1 de agosto de 2012
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ANOMALÍAS PROVOCADAS POR FACTORES GENÉTICOS
Desde el punto de vista numérico, los factores genéticos constituyen la causa más importante de anomalías congénitas.
Las anomalías cromosómicas son comunes y están presentes en el 6% al 7% de los cigotos. Muchos de estos cigotos tempranos anómalos no sufren la segmentación normal para convertirse enblastocitos.
Los estudios In Vitro de cigotos en segmentación de edad inferior a cinco días han revelado una elevada incidencia de anomalías. Se ha descubierto que más del 60% de los cigotos en segmentación de dos días eran anómalos.
Numerosos cigotos, blastocitos y embriones de tres semanas defectuosos sufren abortos espontáneos y la frecuencia global de anomalías cromosómicas en ellos es de,al menos, un 50%.
Se producen dos tipos de cambios en la dotación cromosómicas: numéricas y estructurales.
Las personas con anomalías cromosómicas suelen tener fenotipos característicos como las características físicas de lactantes con síndrome de Down.
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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Las anomalías numéricas de los cromosomas suelen serresultado de la no disyunción, un error de la división celular en la cual no se separa un par de cromosomas o dos cromáticas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis.
La no disyunción se puede producir durante la gametogenia materna o paterna.
Los cromosomas de las células somáticas están normalmente emparejados; los cromosomas homólogos que constituyen un par se denominanhomólogos.
Las mujeres humanas normales cuentan con 22 pares de autosomas y dos cromosomas x, mientras que los varones normales disponen de 22 pares de autosomas, un cromosoma x y un cromosoma y Fenotipo de una inactivación genética
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Síndrome de Turner:
Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomía delcromosoma x sobrevive.
La mitad de las personas afectadas tiene 45, x; la otra mitad presenta diversas anomalías de un cromosoma sexual.
El fenotipo del síndrome de Turner es femenino.
La monosomía del cromosoma x es la anomalía citogenética observada con mayor frecuencia en humanos nacidos vivos, así como en fetos que abortan espontáneamente.
La constitución cromosómica másfrecuente en este síndrome es 45, x; sin embargo, casi el 50% de estas personas tienen otros cariotipos.
Las características clásicas del síndrome son: Estatura baja, cuello alado, ausencia de madurez sexual, tórax amplio en escudo con pezones muy separados y linfedema de manos y pies.
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Mujer con síndrome de Turner, Se pueden observar sus característicasClásicas.
Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau:
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Este síndrome se caracteriza por: Retraso mental, disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma, labio leporino, ausencia de paladar, trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
La presencia de unsolo ojo es una característica del Síndrome de Patau.
Alcohol en la gestación y sus consecuencias en las relaciones feto-placentarias.
El alcohol se ha convertido en la droga más usada en el mundo, generando problemas de tipo social, psicológico y de salud pública, ya que su toxicidad, está ampliamente reconocida.
Elalcohol es una toxina, que puede producir daño en cualquier órgano del cuerpo, incrementando el riesgo de aparición de cirrosis, hipertensión arterial, eventos hemorrágicos, cáncer del tracto gastrointestinal alto y de laringe, entre otros.
Las mujeres que abusan del consumo del alcohol, presentan una mayor incidencia de problemas de tipo psicológico asociados a depresiones severas y ...
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ANOMALÍAS PROVOCADAS POR FACTORES GENÉTICOS
Desde el punto de vista numérico, los factores genéticos constituyen la causa más importante de anomalías congénitas.
Las anomalías cromosómicas son comunes y están presentes en el 6% al 7% de los cigotos. Muchos de estos cigotos tempranos anómalos no sufren la segmentación normal para convertirse enblastocitos.
Los estudios In Vitro de cigotos en segmentación de edad inferior a cinco días han revelado una elevada incidencia de anomalías. Se ha descubierto que más del 60% de los cigotos en segmentación de dos días eran anómalos.
Numerosos cigotos, blastocitos y embriones de tres semanas defectuosos sufren abortos espontáneos y la frecuencia global de anomalías cromosómicas en ellos es de,al menos, un 50%.
Se producen dos tipos de cambios en la dotación cromosómicas: numéricas y estructurales.
Las personas con anomalías cromosómicas suelen tener fenotipos característicos como las características físicas de lactantes con síndrome de Down.
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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Las anomalías numéricas de los cromosomas suelen serresultado de la no disyunción, un error de la división celular en la cual no se separa un par de cromosomas o dos cromáticas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis.
La no disyunción se puede producir durante la gametogenia materna o paterna.
Los cromosomas de las células somáticas están normalmente emparejados; los cromosomas homólogos que constituyen un par se denominanhomólogos.
Las mujeres humanas normales cuentan con 22 pares de autosomas y dos cromosomas x, mientras que los varones normales disponen de 22 pares de autosomas, un cromosoma x y un cromosoma y Fenotipo de una inactivación genética
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Síndrome de Turner:
Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomía delcromosoma x sobrevive.
La mitad de las personas afectadas tiene 45, x; la otra mitad presenta diversas anomalías de un cromosoma sexual.
El fenotipo del síndrome de Turner es femenino.
La monosomía del cromosoma x es la anomalía citogenética observada con mayor frecuencia en humanos nacidos vivos, así como en fetos que abortan espontáneamente.
La constitución cromosómica másfrecuente en este síndrome es 45, x; sin embargo, casi el 50% de estas personas tienen otros cariotipos.
Las características clásicas del síndrome son: Estatura baja, cuello alado, ausencia de madurez sexual, tórax amplio en escudo con pezones muy separados y linfedema de manos y pies.
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Mujer con síndrome de Turner, Se pueden observar sus característicasClásicas.
Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau:
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Este síndrome se caracteriza por: Retraso mental, disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma, labio leporino, ausencia de paladar, trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
La presencia de unsolo ojo es una característica del Síndrome de Patau.
Alcohol en la gestación y sus consecuencias en las relaciones feto-placentarias.
El alcohol se ha convertido en la droga más usada en el mundo, generando problemas de tipo social, psicológico y de salud pública, ya que su toxicidad, está ampliamente reconocida.
Elalcohol es una toxina, que puede producir daño en cualquier órgano del cuerpo, incrementando el riesgo de aparición de cirrosis, hipertensión arterial, eventos hemorrágicos, cáncer del tracto gastrointestinal alto y de laringe, entre otros.
Las mujeres que abusan del consumo del alcohol, presentan una mayor incidencia de problemas de tipo psicológico asociados a depresiones severas y ...
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