anormalias geneticas

SÍNDROME DE CRIDU CHAT O MAULLIDO DEL GATO(POR ESTRUCTURA)
Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5. Es una cromosomopatía estructural, caracterizada por una fractura (delección) del cromosoma. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte delcromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide En la mayoría de los casos, se produce en ellos mismos, aunque en un grupo pequeño la heredan de los padres. El proceso se da siempre en la concepción. Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamarla atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
*SÍNTOMAS:
· Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)
· La facies suele ser redondeada, lldena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohin característico,
con el paladar elevado y escarpado
· Peso bajo al nacer y crecimiento lento
·Cabeza pequeña (microcefalia)
· Ojos separados (hipertelorismo)
· Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales)
· miopía y atrofia óptica,
· Quijada pequeña (micrognatia)
· orejas de implantación baja
· Excrecencia cutánea justo delante de la oreja
· la raíz de la nariz está hundida
· Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
· Un solo pliegue en la palma dela mano (pliegue simiesco) y los
dermatoglifos están alterados.
SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL(POR ESTRUCTURA)
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en unárea frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienenúnicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Puede que se presenten un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.
El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. En 1991, un investigador de March of Dimes descubrió que el síndrome de X frágil eracausado por una mutación (cambio) en un gen (llamado FMR-1) ubicado en el cromosoma X.6. El síndrome de X frágil se llama así debido al aspecto de la sección del cromosoma X en el que tiene lugar la mutación genética. En ciertas condiciones, bajo el microscopio, la sección del cromosoma parece frágil, como si pendiera de un hilo.
*Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome delcromosoma X frágil abarcan:
-Retraso para gatear, caminar o voltearse
-Palmotear o morderse las manos
-Comportamiento hiperactivo o impulsivo
-Discapacidad intelectual
-Retraso en el habla y el lenguaje
-Tendencia a evitar el contacto visual
*Los signos físicos pueden abarcar:
-Pies llanos
-Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
-Tamaño del cuerpo grande
-Orejas o frente grandes con...