anteproyecto

Alteraciones y mutaciones en la mitocondria y sus enfermedades relacionadas
Demencia: Enfermedad del Sistema Nervioso Central que se caracteriza por la aparición de múltiples síntomas o síndromes debido a la pérdida de las funciones superiores del Sistema Nervioso Central, aparecen síntomas tales como: alteraciones en la memoria inmediata y retrógrada, orientación, lenguaje, escritura, cálculo,alteración del pensamiento, capacidad de ejecución). Este déficit está determinado bien por la disfunción neuronal, o por la muerte de estás neuronas. Esta enfermedad o pérdida global de funciones tiene un curso progresivo e interfiere en las actividades de la persona, así como en su relación social y laboral. 

b) Atrofia óptica: La atrofia del nervio óptico es una incapacidad permanente de lavista causada por daños al nervio óptico. La atrofia puede variar desde parcial, cuando algunos de los axones en la fibra nerviosa se encuentran dañados, hasta profunda, cuando lo están la mayoría. Puede afectar a un ojo o a los dos y también puede ser progresiva, dependiendo de la causa. Las áreas del ojo más vulnerables son las correspondientes a la zona central de la retina, la zonaresponsable de los detalles y el color (mácula). 

c) Miopatía mitocondrial: es decir enfermedades del músculo mitocondrial, infantil fatal familiar, con compromiso muscular y hepático. El componente mitocondrial alterado es la citocromo c oxidasa, con ausencia de los citocromos a3 y b. Un primo de las afectadas mostró también deficiencia mitocondrial hepática. La miopatía mitocondrial infantil benignaparece corresponder a una deficiencia transitoria de la citocromo c oxidasa.

d) En la enfermedad de Menkes (tricopoliodistrofia) se encuentra un desorden recesivo ligado al cromosoma X, que se caracteriza por crisis de comienzo temprano en la infancia, regresión del desarrollo, anormalidades del pelo, arterias tortuosas, huesos frágiles, hipopigmentación (defectos oculares) e inestabilidad de latemperatura. Los afectados fallecen antes de los tres años de edad. Los hallazgos bioquímicos incluyen niveles plasmáticos deprimidos de cobre y ceruloplasmina, que se han atribuido a un transporte intestinal deficiente de cobre. Algunos síntomas podrían corresponder a deficiencias secundarias de las cuproenzimas, tales como la citocromo c oxidasa. 
Síndrome de neuropatía, ataxia y retinitiopatíapigmentaria (NARP). 
Este síndrome, caracterizado por una debilidad muscular, retraso en el desarrollo, neuropatía sensorial (pérdida de protección), convulsiones, ataxia, demencia y retinopatía pigmentaria (severa disminución de la agudeza visual) y se ha asociado a un cambio Timina Guanina en el nucleótido 8.993 de la subunidad 6 de la ATPasa.
Enfermedades por alteracion en las células. ¿Quéocurre cuando la fábrica de energía de las células humanas, las mitocondrias, no funciona bien? Sucede que el organismo se resiente y puede sufrir distintas enfermedades, las mitocondriopatías, capaces de afectar a varios órganos y sistemas de forma única o simultánea
Las mitocondriopatías Las mitocondrias son la "fábrica" de energía de las células y las encargadas de su respiración. Debido ala importancia de las funciones que ejercen, están implicadas en múltiples enfermedades y procesos biológicos, como el envejecimiento. Ni las mitocondrias ni el daño mitocondrial deberían ser ajenos al conocimiento de la población general, ya que la afectación de éstas se ha relacionado con enfermedades tan conocidas como el Alzheimer y el Parkinson, u otras minoritarias como la Corea de Huntinton.Enfermedades heterogéneas  las mitocondrias son capaces de reproducirse en el interior de la célula de forma independiente, con su propio genoma, el ADN mitocondrial (ADNmt). Su gran capacidad para mutar se relaciona con la complejidad de las alteraciones en las enfermedades causadas por mitocondrias. Cada célula del cuerpo tiene cientos de moléculas de ADNmt. Al dividirse la célula para...