Aplicaciones actuales de la citometria de flujo en el diagnostico de las inmunodeficiencias primarias

UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO
ABAD DEL CUSCO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
CARRERA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

LABORATORIO CLINICO

CURSO : LABORATORIO CLINICA

DOCENTE: YURI PONCE DE LEON

ALUMNO: JUAN CARLOS CCOHUANQUI MENDOZA
CUSCO – PERÚ
2012

APLICACIONES ACTUALES DE LA CITOMETRÍA DE FLUJO EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS 
Lasinmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos infrecuentes que reflejan anormalidades en el desarrollo, maduración o función de células que participan en la respuesta inmunitaria. Los pacientes con IDP tienen mayor riesgo de infecciones, alergias, enfermedades autoinmunes y neoplasias. La incidencia de las IDP en Estados Unidos varía desde 1 en 400 a 1 en 500 000 nacidos vivos. En la actualidad sereconocen más de 95 IDP congénitas y el número sigue en aumento en la medida que se identifican más defectos genéticos. La utilización de la citometría de flujo y el conocimiento de los trastornos moleculares han contribuido a la mejor categorización de estas enfermedades. Las IDP se clasifican en 5 grupos: deficiencias humorales/anticuerpos; IDP combinadas; otras IDP bien definidas; deficienciasde factores de complemento; y defectos en la fagocitosis.
La evaluación inicial de los pacientes con sospecha de IDP incluye la enumeración de las subpoblaciones celulares y la valoración de su funcionalidad. La citometría de flujo es crucial en este contexto. En este artículo, el autor revisa las aplicaciones de esta técnica en algunas de las IDP más comunes. Todas las células del sistemainmune, agrega, expresan proteínas celulares y de membrana únicas correspondientes al linaje celular o a la etapa de desarrollo. Algunas de estas proteínas se conocen como cluster of differentiation (CD) seguido de un número de identificación.
Inmunodeficiencias humorales/anticuerpos
Hipogammaglobulinemia ligada a X
Se produce por una mutación en la región Xq21.3-Xq22 que genera un defecto en latirosinquinasa Bruton (hipogammaglobulinemia de Bruton). La alteración ocasiona una deficiencia de esta enzima, necesaria en la maduración de linfocitos B. El estudio de sangre revela un descenso muy marcado o ausencia de linfocitos B mientras que en médula ósea sólo se observan unos pocos precursores CD19+. Las células B maduras con expresión de inmunoglobulina de superficie están ausentes. Loshallazgos sugieren un defecto en la maduración del linaje B.
Inmunodeficiencia común variable
Es un grupo de síndromes indiferenciados caracterizados por defectos en la maduración de los linfocitos B y en la formación de anticuerpos. Aún no se ha identificado el modo de herencia; clásicamente se manifiesta entre la segunda y tercera década de la vida. Aunque hay maduración de los linfocitos B, elnivel de IgG, IgA e IgM está descendido. No se ha definido un patrón específico en la citometría de flujo.
Deficiencia selectiva de IgA
Es la IDP más frecuente. La citometría de flujo no es de mucha ayuda diagnóstica a menos que
el enfermo también tenga inmunodeficiencia común variable. La evidencia disponible sugiere un freno en la maduración.
IDP combinadas
Inmunodeficiencia gravecombinada (SCID)
Incluye un grupo de trastornos heredados con anormalidades en el linaje B, T y de células asesinas naturales (natural killer, NK). Se han descrito más de 10 tipos según el defecto genético involucrado. Casi todas las formas de SCID se caracterizan por ausencia o descenso muy marcado de los linfocitos T; la diferenciación final puede hacerse en función de la presencia o ausencia decélulas B y NK.
SCID ligada a X
Es la forma más común de SCID; se caracteriza por una alteración en la cadena común γc (CD132), un componente esencial de los receptores de varias interleuquinas (IL): IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15, necesarios en el funcionamiento normal de las células B, T y NK. Hay ausencia de linfocitos T y de células NK y los linfocitos B, aunque presentes, son funcionalmente...