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La valoración del feto con displasia esquelética
Philippe Jeanty, MD, PhD, Gloria Valero, MD*
Women’s Health Alliance, Nashville, TN, USA and * Ultrasonido Diagnóstico, Magdalena, Son, México

Debido a que las displasias esqueléticas son raras, su diagnóstico prenatal es difícil. El adquirir una gran experiencia toma tiempo. Este capítulo revisará la prevalencia al nacimiento y laclasificación de las displasias esqueléticas y proveerá un marco para el abordaje de los diagnósticos de las condiciones identificables al nacimiento1.

Importancia social e histórica
Las anomalías esqueléticas son únicas dentro de los defectos al nacimiento. Aunque muchas displasias son letales, algunos individuos afectados sobreviven y llevan una vida productiva sin la intervención de terapia. Así pues,la identificación de pacientes con esqueleto anormal ha existido desde el principio de la historia. Esto contrasta con muchos otros defectos al nacimiento. Hace cuatro mil años, por ejemplo, un niño que naciera en Egipto con riñón multiquístico, valvas uretrales posteriores, transposición de los grandes vasos o muchas otras condiciones, habría muerto y no aparecería muy diferente a la vista de losobservadores en relación con cualquier otro producto nacido muerto debido a complicaciones del parto. En contraste, un niño con acondroplasia o unos gemelos unidos podrían haber sobrevivido y causar intereses diversos. Esto ha dado lugar a una amplia documentación en las Artes de individuos con anomalías esqueléticas, siendo probablemente las más comunes el pie equinovaro y la acondroplasia. Lasiguiente pintura es una de las más famosas representaciones de displasia esquelética. Se llama “Las Meninas” de Velázquez (1656, Museo del Prado, Madrid). Representa a Velázquez pintando la corte del rey Felipe IV y la Reina (Mariana de Austria). La composición es interesante porque corresponde al campo visual del Rey y la Reina, no al ángulo del pintor. De hecho se puede observar al Rey y a laReina en el espejo de la pared de atrás. La persona del centro es la infanta Margarita su compañera de juegos (meninas). Por supuesto nuestro interés se centra en Mari-Bárbola. La apariencia facial, la frente cuadrada, los brazos y piernas cortos y las manos son muy típicos de acondroplasia. Velázquez tenía un ojo amable tanto para ella como para muchas otras personas con anomalías (Observe supintura del “Príncipe Baltasar Carlos y el Enano”, El Príncipe Baltasar en la escuela de equitación, Sebastián de Morra, El niño de Vallecas, Diego de Acedo “El Primo”)

Fig. 1: Las Meninas, Velázquez (1656, museo del Prado, Madrid, España). El término “enano” se usa frecuentemente en una connotación despectiva, y es mejor reservar su uso a las caricaturas de Walt Disney que para describir a otroshumanos. Una terminología más apropiada es hablar de “displasias de miembros cortos”. Los nombres de la pintura, sin embargo, no deben de cambiarse. Los acondroplásicos han tenido carreras importantes en las Artes, como los asiduos al cine seguramente saben, en actividades específicas (un equipo de acondroplásicos trabajaba en el mantenimiento de las alas del bombardero Enola Gay durante la SegundaGuerra Mundial), y en funciones más convencionales dentro de la sociedad. La segunda figura es una pintura de Henry de Toulouse-Lautrec, un pintor francés famoso por su pintura de la vida alrededor de Montmartre en París. Los padres de Henry pertenecieron a una antigua familia cuyo linaje se remontaba hasta Carlomagno. Al igual que muchas familias nobles francesas en el último siglo, su fortuna había dejado de ser considerable, y con el fin de preservarla en la medida de lo posible era común el matrimonio entre miembros de la misma familia. De tal modo que el padre de Henry (El Conde Alphonse de Toulouse-Lautrec) era primo hermano de su madre (la Condesa Alèle Tapié de Ceyleran). Se considera que Henry de Toulouse-Lautrec sufría de un trastorno llamado picnodisostosis2,3,4,5,6. La...
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