Ateroesclerosis por Hipercolesterolemia familiar

Aterosclerosis por
Hipercolesterolemia
familiar

Alarcón Hernández Elsa Angelina
González Sánchez Sandra Patricia
Palos López Karla Angélica
15/07/2015

Definición
El receptor de LDL es unaglucoproteína compleja que se
encuentra en la superficie de muchas células. Cuando Las
células necesitan colesterol para la síntesis de las
membranas o de las hormonas esteroideas, producen
receptores de LDLy los insertan en regiones discretas
revestidas de la membrana plasmática.
El número de receptores por célula varía de 15000 a 70
000, dependiendo del tipo celular y de los requerimientos
decolesterol.

El proceso de endocitosis mediada por el receptor de LDL,
tal y como se observa en los fibroblastos, se produce en varios
pasos:
* Comienza después de varios minutos tras la unión de las
LDL alos receptores de LDL.
* La región revestida que rodea al receptor unido, que se
denomina hoyo revestido, se encoge y se transforma en una
vesícula revestida. A continuación se forman las vesículas sinrevestir al despolimerizarse la clatrina.

• * Antes de que las vesículas sin revestir se fusionen con los
lisosomas, las LDL se desacoplan de los receptores de LDL
al cambiar el pH de 7 a 5. Losreceptores de LDL se
reciclan a la membrana plasmática y las vesículas que
contienen las LDL se fusionan con los lisosomas.

• * Se degradan las proteínas a sus aminoácidos y los
ésteres de colesterolse hidrolizan a colesterol y ácidos
grasos. Además, el colesterol estimula la actividad ACAT y
disminuye la síntesis de los receptores de LDL. Los
defectos genéticos que producen HF impiden que lascélulas afectadas obtengan colesterol suficiente de las
LDL.

• El defecto más habitual es la ausencia de síntesis del
receptor. Otros defectos son un procesamiento intracelular
ineficaz de losreceptores recién sintetizados, defectos de
la unión de las LDL al receptor, y la incapacidad de los
receptores para agruparse en hoyos revestidos.

Causas
• El receptor de las lipoproteínas de baja...