Hipercolesterolemia familiar

Departamento de Ciencias y Tecnología

Diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar

Introducción:
El colesterol es un lípido vital para la función adecuada del cuerpo humano. Los lípidos tienen unas funciones básicas; una de ellas es mantener la fluidez de la membrana celular y colaborar con la digestión en el intestino. El hígado produce el colesterol; el mismo viaja a través del cuerpo enforma de lipoproteínas.
Tomando esta información de trasfondo podemos comprender mejor la hipercolesterolemia familiar. Este trastorno refleja en la vasta mayoría de los casos diagnosticados a pacientes de corta edad. Este trastorno es causado por un defecto en los genes del paciente, específicamente en el cromosoma 19. Cuando un niño presenta un gen para la hipercolesterolemia familiar, sucuerpo desarrolla en exceso las lipoproteínas de baja intensidad (LDL) y en efecto se reportan altos niveles de colesterol “malo” en la sangre del paciente al realizar análisis de sangre.
A la vez que el paciente es diagnosticado con hipercolesterolemia familiar se presenta la posibilidad que muera a temprana edad. Una manera de diagnosticar la enfermedad efectivamente lo es mediante un PCR(Polimerase Chain Reaction) y un RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). De esta forma se puede ampliar el área afectada por la enfermedad en el DNA y poder analizar sus enzimas de restricción.
Uno de los síntomas más comunes que pueden observarse en una persona con la enfermedad lo son los xantomas. Los mismos, son unas masitas de grasa que se acumulan en la piel y crean depósitos en lamayoría de los casos se encuentran el área de las rodillas, codos, tendones y glúteos.
Cuando el paciente es heterocigoto a la enfermedad, significa que tiene un gen funcionando a capacidad mientras que el otro acumula el colesterol (LDL) que se encuentra es su sistema, provocando entonces que solo pueda eliminar la mitad del colesterol que eliminaría una persona sin el diagnostico. En cambio,pacientes que son homocigotos al trastorno no pueden eliminar las lipoproteínas de baja intensidad y rápidamente se comienzan a detectar enfermedades coronarias.
La aterosclerosis es una de las enfermedades más comunes que ataca los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Otra de ellas puede ser un ataque cardiaco o una cardiopatía, a este nivel la enfermedad apunta a estar más avanzada.
Laspersonas diagnosticadas con la enfermedad pueden tener una excelente calidad de vida, siempre y cuando sigan las instrucciones de su médico y nutricionista para mantener los niveles de colesterol (LDL) en la sangre a niveles óptimos. Los pacientes van a ser más propensos a desarrollar problemas con el sistema cardiovascular, pero una buena dieta y ejercicio puede controlar la enfermedad.Procedimiento:
Utilizando el buffer ya preparado, se tomo 30 ml para mezclarlo con .23g de agarosa en un Erlenmeyer de 250 ml. Se mezclo bien y se añadió 30ml. adicionales de buffer, se coloca un magneto adentro de la solución para movimiento de la misma. Se coloca el Erlenmeyer en un hotplate y se mantiene en movimiento del líquido mediante la agitación del magneto que produce el hotplate. Se observa ellíquido hasta que esté claro, al llegar a este punto se remueve del hotplate y se coloca en una superficie de color clara. Se espera a enfriar un poco, se remueve el magneto. Si la solución ha perdido líquido se añade agua. Se coloca la cama de la gel en posición cerrada y se vierte el líquido. Se coloca el peine de fosas pequeñas en el extremo.
Luego que se haya solidificado la gel, se remueve elpeine. Se coloca la cama de la gel en posición correcta y se hace el “pre run” a 60 voltios por 30 minutos.
Se coloca la cama de la gel con las fosas hacia el polo negativo, luego se cargan las muestras (A B C D E F) en orden. Se cargan 15μl. Una vez se hayan cargado las muestras la cámara de la gel no se mueve. Es por eso que debe estar al alcance del “power supply”. Se carga la muestra y se...