HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Definición: Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditario. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. La hipercolesterolemia (literalmente: colesterol elevado de la sangre) es la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. No puede considerarse una patologíasino undesajuste metabólico que puede ser secundario a muchas enfermedades y puede contribuir a muchas formas de enfermedad, especialmente cardiovascular.

Factores de riesgo
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Estoprovoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.
La afección se transmite de maneracaracterística de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
SíntomasLos síntomas que pueden ocurrir son:
• Depósitos grasos y ricos en colesterol de la piel (xantomas)
• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
• Dolor en el pecho (angina) asociado con la enfermedad arterial coronaria
• Obesidad
Las personas con una o dos copias del gen defectuoso pueden desarrollar depósitos cutáneos grasos sobre sus codos, rodillas, glúteos, tendones yalrededor de la córnea del ojo.

Signos
Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:
• Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
• Niveles altos de LDLen alguno o en ambos padres
Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.
Medios de diagnostico
La hipercolesterolemia familiar homocigota, es una enfermedad muy fácil de diagnosticar. Son niños que tienen desde su nacimiento cifras de colesterol muy altas, entre 600 y 1.200 mg/dl y enlos que les aparecen muy pronto los xantomas, unos depósitos de colesterol que producen unas elevaciones de color anaranjado en la piel y en los tendones.
Diagnóstico
Un examen físico puede revelar crecimientos grasos de piel, llamados xantomas y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
Otros signos incluyen:
• Un fuerte historial familiar de hipercolesterolemia familiar o ataquescardíacos tempranos
• Niveles altos de LDL en uno o ambos progenitores
Los individuos de familias con un sólido historial de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos. Los exámenes de sangre pueden mostrar:
• Niveles altos de colesterol total
-Mayor de 300mg/dl en adultos
-Mayor de 250mg/dl en niños
• LDL mayor de 200mg/dl
• Nivelesaltos de triglicéridos
Otros exámenes que pueden realizarse son:
• Función cardíaca (prueba de esfuerzo)
• Estudios de células llamadas fibroblastos para ver cómo el cuerpo absorbe el colesterol LDL
• Prueba genética para la anomalía asociada con esta afección

CAUSAS
La hipercolesterolemia familiar homocigota, es una enfermedad muy fácil de diagnosticar. Son niños que tienen desde su...