bachiller en ciencias y letras

Breve Historia
Fue descrita por primera vez en 1916 por
el pediatra danés Knud Haraldsen Krabbe.

Incidencia
- Se ha estimado una incidencia
de 1 de cada 170,000 nacidos
vivos.
- La màximaincidencia ha sido
comunicada en la comunidad
Druze israelì (6 por 1,000 nacidos
vivos).

ENFERMEDAD DE KRABBE

En ese año él describe los elementos clínicos
e histológicos en dos hermanos quehabían
fallecido de lo que el definió como una
esclerosis cerebral difusa familiar infantil, que
había estado sufriendo de irritabilidad,
sensibilidad y muchos episodios de llorar
antes de 6 meses(de edad). Él describe la
encefalopatía rápidamente progresiva con
muerte precoz y espasticidad y señala la
ocurrencia familiar. Además realiza un
detallado análisis de las células globoides,
elmarcador histológico de la enfermedad.
En 1970 -1971, se describe la deficiencia
enzimática básica de la EK:
galactocerebrósido-beta-galactosidasa
(galactosilceramidasa). Se trata de
deficienciaen la actividad de una enzima
que normalmente se ubica y ejerce su
función catabólica en el interior de los
lisosomas. Dentro del capítulo de las
enfermedades por deficiencia de actividad
de unaenzima lisosomal, la EK pertenece al
grupo de la esfingolipidosis.

-La frecuencia parece del orden
de 1/150,000 nacidos en Francia.

Enfermedad de Krabbe

UNAH-VS
Genètica MèdicaPresentado por:
Elisa Mendoza

La enfermedad de Krabbe o leucodistrofia de células globoides es un desorden genético autosómico recesivo
neurodegenerativo que afecta la sustancia blanca debido a ladeficiencia
de la enzima galactosilceramidasa.
ɴ-

Número de Cromosoma y Cariotipo
El gen se encuentra ubicado en el brazo largo del
cromosoma 14, en la posición 31.

Cuadro Clínico

Existen dostipos principales de enfermedad de
Krabbe:
1) De aparición temprana (infantil):

¿Por qué se produce?
Producto de que se heredan

•

dos

copias de un gen anormal de GALC
que provoca la...