BACHILLER

REPÚBLICA BOLÍVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
UNIDAD EDUCATIVA NACIONAL”CARMEN CECILIA BARRAGAN DE CHIRINOS”
SABANA GRANDE – ESTADO LARA




LA
LEUCINOSIS




ESTUDIANTE:
PÉREZ CANELÓN LUIS GUSTAVO # 01
AÑO Y SECCIÓN: 5to “B”

PROFESORA:
MILAGRO CALDERA
ASIGNATURA:
QUIMICA
SABANA GRANDE, 2014

INDICE GENERALpp.
INTRODUCCIÓN 1
DEFINICION 2,3
ENFERMEDADES DE LA ORINA DEL JARABE DE ARCE CLASICA 4,5
ENFERMEDADES DE LA ORINA DEL JARABE DE ARCE LEVE O IN-
TERMEDIA 6
ENFERMEDADES DE LA ORINA DEL JARABE DE ARCE INTERMI-
TENTE 6,7
ENFERMEDADES DE LA ORINA DEL JARABE DE ARCE CONRES-
PUESTA A LA TIAMINA 7,8
CARACTERISTICAS 8,9
MANIFESTACIONES CLINICAS 9,10
SOPORTE NUTRICIONAL 10
MINERALES Y VITAMINAS 10,11
ALIMENTOS 11
FISIOPATOLOGÍA 12
TRATAMIENTO 12,13
PRECAUSIÓN 14
ANEXOS
REFERENCIAS 19
CONCLUSIONES 20



INTRODUCCIÓN
En el presente trabajodaremos a conocer la patología llamada “Orina con olor a Jarabe de Arce” también conocida como EOJA es una enfermedad metabólica hereditaria autosómicarecesiva, perteneciente al grupo de los Errores Congénitos Metabólicos, que afecta la capacidad del organismo para metabolizar los tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina (AACR), que deberán obtenerse de la proteínadietética. La incidencia de esta enfermedad varía de acuerdo al grupo estudiado, siendo.Esta patología puede manifestarse de cinco maneras: clásica, intermitente, leve o intermedia, con respuesta a la tiamina, siendo la primera la que presenta las manifestaciones clínicas más graves como hipertonía, rigidez muscular, letargia, coma, convulsiones e hipoglucemia entre otras.
El diagnóstico seconfirma por la presencia de concentraciones elevadas de AACR en sangre y orina, además de sus cetoácidos en la sangre y orina. La mayoría de los pacientes no tratados afectados con la forma clásica fallecen en los primeros meses de vida debido a las crisis metabólicas o deterioro neurológico. Principalmente la importancia de detectar la enfermedad a tiempo, está en hacer énfasis en el tratamientonutricional de asistencia de la enfermedad, la importancia en la identificación de la etapa y avance de la enfermedad, Esta enfermedad se diagnostica principalmente en neonatales pudiendo así dar un buen pronóstico de vida si la enfermedad es detectada a tiempo.
El tratamiento se basa en el control dietético y de las descompensaciones agudas que se puedan producir.
El control de estametabolopatía se realiza con la restricción los aminoácidos implicados, pero teniendo en cuenta que son indispensables para el crecimiento y desarrollo del lactante, por lo que es fundamental evitar la acumulación de las sustancias intermedias.


1
DEFINICIÓN
Esta metabolopatía es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, valina, leucina e isoleucina, causada por unadeficiencia en la actividad del complejo deshidrogenasa de los alfacetoácidos de cadena ramificada que afecta, tanto a los aminoácidos, como a sus correspondientes cetoácidos. Los aminoácidos se metabolizan inicialmente por una enzima común que los transamina a sus correspondientes cetoácidos, posteriormente éstos sufren una descarboxilación oxidativa que los convierte en ácidos ramificados.
Laenfermedad del jarabe de arce es un trastorno congénito y hereditario que se caracteriza por la eliminación a través de los fluidos corporales, de cantidades anormalmente elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, la orina tiene un olor que recuerda el de jarabe de arce, de donde proviene el nombre. Está originada por un error innato del metabolismo que provoca la acumulación de...