Bachiller

Enfermedades

Síndrome de Bloom: reparación de las DNA helicasas, mutacion del gen BLM (hipersensibilidad a la luz solar, baja estatura, voz aguda)

Síndrome progeroide (Werner) : fallo en lasDNA helicasas, mutacion del gen WRN (envejecimiento precoz en adulto)

Progeria: falla en la laminina A o C (envejecimiento en niños)

Xerodermia pigmentoso: fallo en los mecanismos de reparacióndel DNA, que implica dimeros de timina. En Egipto, isarel y Japón

Hepatitis D: virusoide que utiliza como virus auxilar (helper) al hepatitis B

Creutzfeldt- Jakob: causada por priones enhumanos

Scrapie ( vacas locas ) : causada por priones en animales

Hemofilia secundaria : un retrotamposon se mete en la ubicación de un cromosoma X (problema de coagulación)

VIH: retrovirusClamidia: enfermedad de transmisión sexual, paracito intracelular obligado

Tifo: causada por la rickettsia

Hipoxia: no llega suficiente oxigeno al cerebro

Hemoglobino Patia: mutación puntual(hemoglobina S) alteración de la estructura
de la globina beta

Talasemia: daño cuantitativo en la síntesis de la cadena polipeptidica

Porfiria: falla la síntesis de porfirina

Anemia:disminución de eritrocitos

Policitemia: aumento de eritrocitos

Anemia Falciforme: la forma de los eritrocitos es de OZ

Osteogenesis imperfecta (huesos de cristal): deficiencia congénita en laelaboración de colágeno

Escorbuto: deficiencia de vitamina C.

Sindrome de Ehlers Danlos : defecto en el tejido conectivo, hiperextensibilidad
de la piel y fragilidad de los tejidos. colágenoSíndrome de Marfan: aumento inusual de la longitud de los miembros (muy altas,
delgadas y con articulaciones flexibles)

Síndrome de Tay-Sachs: deficiencia de la hexaminidasa A Gangliosidosis GM2(acumulación en el tejido nervioso de un glangiosido=tipo de glicolipido)

Efermedad de Gaucher: deficiencia de la glucocerebrosidasa

Síndrome de usher : fallo en el gen que codifica a la...