Bachillerato

¿Qué es la acondroplasia?

Es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan poranormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.
¿Qué aspecto tiene una persona conacondroplasia?

Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos más bien cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relación con sus antebrazos ypantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en elcerebro) y requiere cirugía. Las manos son pequeñas y los dedos rechonchos. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano tridente). Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Lamayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 4 pies (1.21 mts.) aproximadamente en la edad adulta.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasiase diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar unamutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el ultrasonido se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. Enestos casos, el médico recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?

La acondroplasia se produce por una mutación en un gen(denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto)( FGFR3) que se encuentra en el cromosoma 4. Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las...