Bases genéticas del Autismo

El autismo es un trastorno neuropsiquiatrico, actualmente de causa desconocida y que se presenta como una amplia variedad de expresiones clínicas, que son el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central.
Toda exposición de la definición del autismo debe partir de las minuciosas observaciones realizadas por kanner, que expuso con lenguaje cuidado unconjunto de rasgos comportamentales que parecían ser característicos de los niños que presentaban otros trastornos psiquiátricos, es decir, muchos casos de retraso mental muestran características propias, además, de autismo, así como otras patologías como la esquizofrenia, la neurosis, trastornos evolutivos del lenguaje…etc. Muestran a su vez comportamientos autistas.
La clasificación de laAsociación Americana de Psiquiatría en su DSM-IV-TR [10] define la sintomatología del espectro autista como se indican el la tabla 1del anexo, e incluye en este concepto el trastorno autista, el trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado y el trastorno de Rett.

El autismo puede ser clasificado por los expertos de dos manerasdistintas estas son: “autismo idiopatico”, que es aquel que se da sin otra especificación y que no puede ser atribuido a ninguna causa concreta como otra patología, con una etiología mas concreta y definida. Por otro lado estaría el “autismo sindronico” que seria un autismo asociado a enfermedades genéticas que cursan manifestaciones compatibles o incluidas en este trastorno.
Epidemiología
Lasmanifestaciones suelen observarse a partir de los 18 meses, si bien bajo una supervisión experta pueden encontrarse signos de sospechas con anterioridad. Los estudios realizados establecen una edad media de diagnóstico de cinco años (es decir, aproximadamente tres años después de la aparición de las primeras sospechas). La afectación es más frecuente en niños que en niñas, oscilando entre 8:1 en elsíndrome de Asperger y 4:1 en el resto de los trastornos del espectro autista, la razón de esto no esta clara, una hipótesis seria que el umbral de los niños a padecer este tipo de disfunciones cerebrales es menos alto que el de las niñas, por lo tanto una niña con autismo tendrá un deterioro cognitivo mas severo, y un patrón de conducta mas notable o mas definido. No se han observado diferenciassignificativas de tipo socioeconómico entre las familias de los niños afectados. No parece existir una variabilidad geográfica importante ni variaciones entre poblaciones étnicas que residen en países diferentes al lugar de origen.
La prevalencia estimada del ‘autismo’ en la década 1980-1990 era de 4-5/10.000 habitantes. Los estudios más recientes estiman tasas entre el 30-60/10.000, este incrementopodría deberse a una serie de factores, como cambios en los criterios diagnósticos, una mayor concienciación sobre las diferentes manifestaciones del comportamiento autista o la mejora de las herramientas diagnósticas.
Planteamiento del problema
El principal problema del autismo se centra en el desconocimiento de sus causas y, por lo tanto, en su abordaje terapéutico. Para intentar mejorar estasituación se han perfeccionado herramientas de cribado, como el M-CHAT y se han mejorado los criterios diagnósticos, (contemplados en la tabla3 del anexo). Así como las pruebas de evaluación clínica y psicológica que hoy por hoy son las que nos permiten realizar el diagnostico diferencial con otras patologías, la tabla 2 del anexo nos indica la manera de abordar el diagnostico de este tipo depatología.
Para diagnosticarle autismo a un paciente se requiere que presente un comportamiento anormal semejante al comportamiento indicado en tres categorías diagnosticas; la primera seria la del deterioro de la interacción social, que seria un fallo en el uso del contacto visual, la expresión o los gestos que regulan la interacción social, fallo en la búsqueda del confort y fallo en el...