Bases geneticas

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BASES GENETICAS
Los avances técnicos y conceptuales en genética han permitido la identificación de un número muy extenso de genes implicados en enfermedades humanas, así como un mejor conocimiento de su base molecular, que está cambiando nuestra percepción de los mecanismos de transmisión.
Es importante clasificar las enfermedades humanas de bases genéticas en: cromosómicas, monogénicas ymultifactoriales.
Todos estos grupos pueden manifestarse tanto prenatales como postnatales. Las anomalías cromosómicas está en un extremo del espectro con manifestación prenatal que continua postnatalmente. Las multifactoriales se encuentran en el otro extremo del espectro, muy ocas se manifiestan prenatal la mayoría debutan a la edad adulta. Las monogénicas tienen una edad de manifestaciónintermedia ósea se da poco después del nacimiento y primeros años de vida.

Anomalías cromosómicas
Son la primera causa de retraso mental y abortos.
Los cromosomas son la estructura del núcleo celular donde se encuentra la mayoría de nuestro ADN. La especie humana tiene 46 cromosomas en cada célula diploide; los miembros del mismo par de cromosomas se llaman homólogos y cada miembro del par esheredado habitualmente de uno de los progenitores.
Las anomalías cromosómicas se clasifican en numéricas, que afectan el número de cromosomas, y estructurales, que afectan a la estructura, manteniendo el número global de 46. Las anomalías numéricas se subdividen en:
* Poliploidías: son las células que contienen un juego extra de cromosomas múltiplo de 23. Lasmáscomunesson la triploidía= 69cromosomas y las tetraploidías=92 cromosomas
* Aneuploidías: es la pérdida o ganancia de cromosomas. La adición de un único cromosoma se llama trisomía y la pérdida de un único cromosoma es la monosomía.
Las anomalías cromosómicas estructurales más frecuentes son:
* Translocaciones: es el intercambio de material entre dos cromosomas homólogos.
* Inversiones: son dos roturas en unmismo cromosoma que se inserta en el mismo lugar pero inverso.
* Deleciones: son la perdida de una parte del ADN en un cromosoma.
* Inserciones: es cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otra parte de un cromosoma.
* Duplicaciones: es cuando un segmento de un cromosoma se duplica, origina una trisomía parcial.
* Cromosomas en anillo: es cuando existen roturas en los 2extremos de un cromosoma, con deleción en los segmentos terminales y unión en forma de anillo.
* Cromosomas marcadores: es la existencia en un cariotipo de material cromosómico extra en un principio no identificable.
* Isocromosomas: es un cromosoma que tiene dos copias de un brazo y ninguna del otro.

Anomalías monogénicas
Las mutaciones monogénicas son debidas fundamentalmente a trestipos de alteraciones: sustitución de un único nucleótido, deleción e inserción. Estas mutaciones se subdividen según el modelo de herencia en mendeliana y no mendeliana.
* Herencia mendeliana: es el modo como se heredan la mayoría de las alteraciones monogénicas, suelen manifestarse clínicamente en el nacimiento o en los primeros años de la vida, aunque existen otras enfermedades monogénicas quese manifiestan en la adolescencia y la edad adulta.
Los cuatro patrones más comunes de herencia mendeliana son:
* Herencia autosómica dominante: solo una copia del gen necesita estar alterado para manifestar el clínico (heterocigoto para el defecto). Los hijos de un progenitor afecto con un defecto tienen una probabilidad del 50% de heredar la mutacion independientemente del sexo.
*Herencia autosómica recesiva: los genes heredados de ambos progenitores deben estar mutados para que se manifieste el fenotipo (individuo heterocigoto para el defecto). Cada progenitor es habitualmente portador heterocigoto de un alelo mutado, por lo tanto, un hijo de dos portadores del defecto tienen un riesgo del 25% de heredar ambos alelos mutados independientemente del sexo y manifestar la...
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