Bases Moleculares De La Esquizofrenia

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
CARRERA DE MEDICINA
CATEDRA DE BIOLOGIA MOLECULAR

NOMBRE: MORALES ANDRADE JASON ALEXANDER
PARALELO: P4
FECHA: 03 DE OCTUBRE DEL 2012
TEMA: BASES MOLECULARES DE LA ESQUIZOFRENIA

ESQUIZOFRENIA
La Esquizofrenia es una enfermedad mental que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial. Y se numera entre las enfermedades con mayor gasto económico,según el instituto Nacional de la Salud en los Estados Unidos.
Los primeros síntomas en un paciente esquizofrénico aparecen en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Se clasifican en síntomas positivos, síntomas negativos y problemas cognitivos. Los positivos abarcan alucinaciones y delirios. Las alucinaciones hacen que la persona oiga o vea cosas que no están presentes o no existen.Los delirios son creencias falsas que suelen implicar una mala interpretación de las percepciones o de las experiencias.
Síntomas negativos son los que cursan con pobreza efectiva y pobreza del lenguaje o alogia, una mayor propensión al agotamiento físico y mental o abulia. Los trastornos cognitivos remiten a alteraciones en la concentración y la atención.
El avance en el desciframiento de lascausas de la esquizofrenia se vio frenado por la heterogeneidad de la enfermedad y la ausencia de lesiones patológicas que, en otras enfermedades neurodegenerativas (alzheimer y pakinson) sirvan de referencia.
El trastorno de la esquizofrenia resulta de una combinación de factores genéticos y ambientales.
FACTORES GENETICOS Y MOLECULARES DE LA ESQUIZOFRENIA
En la esquizofrenia convergen factoresgenéticos y ambientales. Los factores hereditarios desempeñan una función destacada, con cifras de heredabilidad que varían del 70% al 90% según el tipo de estudio.
Las microduplicaciones o microdesapariciones genómicas, denominadas también variantes estructurales o variantes en el número de copias (VNC), son la base molecular de numerosas enfermedades; entre ellas patologías neurológicas y delneurodesarrollo. Existen alteraciones en los VNC implicadas en el riesgo de padecer esquizofrenia. Los resultados han abierto una nueva era en la investigación de las alteraciones genéticas relacionadas con la enfermedad. Sugieren que ciertas mutaciones poco habituales, capaces de alterar genes relacionados con las vías del desarrollo embrionario del sistema nervioso central, contribuyen al origende la esquizofrenia.
Importa también otro tipo de factores que operan de forma independiente de la secuencia del genoma: la concordancia observada de la enfermedad en hermanos gemelos homocigóticos. Un gemelo univitelino de un paciente con esquizofrenia tiene una probabilidad de alrededor del 50% de convertirse en esquizofrénico. Puesto que dos hermanos gemelos son genéticamente idénticos, esosignifica que existen factores ambientales capaces de transformar o no una determinada predisposición genética en esquizofrenia.
La genética molecular ha invertido un enorme esfuerzo en la búsqueda de los genes para la esquizofrenia, pero los resultados han sido frustrantes. Los estudios de ligamiento han llegado a describir centenares de regiones de interés en el genoma, prácticamente ningúncromosoma se ha librado de ser estrella por unas semanas. A pesar de todo hay que indicar que los cromosomas 6, 8 y 22 serían los más replicados desde diferentes estudios. Sin embargo no ha sido identificado ni secuenciado, por el momento, un gen o genes que podamos relacionar con la enfermedad. Si este gen existe en algunas de estas zonas, probablemente el efecto es pequeño, está restringidoexclusivamente a algunas familias, o bien se trata de falsos positivos.
Los estudios de asociación, basados en el análisis de genes candidatos, tienen mucho más poder que los de ligamiento para detectar genes de efecto menor y constituyen una nueva estrategia de investigación en este campo.
Por el momento, y entre otros muchos genes analizados en los estudios de asociación, ha sido descartada la...