Batten


La enfermedad de Batten (también conocido como Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten) es una rara y mortal trastorno autosómico recesivo neurodegenerativo que comienza en la infancia. Es la forma máscomún de un grupo de trastornos llamados lipofuscinosis neuronal ceroide (o NCL).
Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como la forma juvenil de NCL (o "tipo 3"), algunos médicosutilizan el término enfermedad de Batten para describir todas las formas de NCL. Históricamente, el NCL se clasificaron según la edad de inicio de la enfermedad como NCL infantil (INCL), NCL infantiltardía (LINCL), juvenil de NCL (JNCL) o un adulto NCL (ANCL).
Al menos nueve genes han sido identificados en asociación con la enfermedad de Batten, pero juvenil de NCL, la forma más prevalente de laenfermedad de Batten, se ha relacionado con mutaciones en el gen CLN3.
La enfermedad de Batten es el nombre del pediatra británico Frederick Batten, que describió por primera vez en 1903. También conocidocomo Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la forma más común de un grupo de trastornos llamados lipofuscinosis neuronal ceroide (o NCL). Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como laforma juvenil de NCL, algunos médicos utilizan el término enfermedad de Batten para describir todas las formas de NCL.
La enfermedad de Batten se hereda en un patrón autosómico recesivo. La mutacióncausa la acumulación de lipofuscinas en los tejidos del cuerpo. Estas sustancias consisten en grasas y proteínas y cierta forma depósitos distintivos que causan los síntomas y puede ser visto bajo unmicroscopio electrónico. El diagnóstico de la enfermedad de Batten se basa en la presencia de estos depósitos en las muestras de piel, así como otros criterios. Seis genes han sido identificados quecausan diferentes tipos de enfermedad de Batten en niños o adultos, más que aún no se ha identificado. Dos de estos genes codifican las enzimas. La función de la mayoría de estos genes es todavía...