Becker

DISTROFIA DE BECKER
La distrofia muscular de Duchenne y Becker son las miopatía más común en niños y es causada por la ausencia de la proteína distrofia. Los afectados presentan signos de laenfermedad a edades tempranas de la vida, pierden la habilidad para caminar al comienzo de la segunda década y usualmente, Fallecen alrededor de los 20 años de edad. La distrofia muscular de Becker(DMB), son las distrofias más comunes, de herencia recesiva ligada al X, afectan a uno de cada 3.500 niños.
Tanto la DMD como la DMB presentan gran heterogeneidad de mutaciones en el gen de ladistrofina, localizado en el brazo corto del cromosoma X, en la banda Xp21 (2, 3).

Características clínicas
Los pacientes con DMB se caracterizan por debilidad y atrofia muscular proximal y luegodistal que son progresivas, inestabilidad y dificultad para caminar, caídas frecuentes, pérdida de la habilidad para caminar e imposibilidad de mantenerse erguido, generalmente después de los 12años.
La DMB permite una sobrevida que puede alcanzar hasta cinco o seis décadas .

Hallazgos principales

Diagnóstico
Aspectos clínicos y paraclínicos
* En el laboratorio, una de lasalteraciones más características es la elevación (desde el
nacimiento) del nivel de fosfocreatin kinasa (CPK) sérica, que puede alcanzar cifras
considerables (10 a 50 veces por encima de lo normal).
*Hay valores elevados de CPK entre los 14 y 22 meses de edad que luego tienden a
disminuir, pero siempre se conservan por encima de los valores normales. Con menor
importancia, se puede contar conlos niveles séricos elevados de aldolasa sérica y
deshidrogenasa láctica (LDH).
* La electromiografía (EMG) muestra un trazado de tipo miopático no específico, en el cual se observa disminuciónde la duración media de los potenciales de la unidad Motora y un aumento de las formas polifásicas, que reflejan la pérdida de la fibra muscular.


Evolución
La evolución de la distrofia...