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Características genotípicas de un individuo con síndrome de PATAU
En un individuo con síndrome de PATAU se puede apreciar una anomalíacromosómica consistente en una trisomía en el par 13.Características fenotípicas de un individuo con síndrome de PATAU
Diagnostico
El diagnostico debe ser clínico teniendo en cuenta las características físicas del paciente. El diagnostico puede ser comprobadopor un estudio genómicoen el ADN.
Consecuencias clínicas y sociales+Consecuencias Clínicas
Un individuo con este síndrome sufre de anomalías que afectan su vida talescomo anomalías en los miembros,cardiacas, nerviosas, musculares yabdominales.
+Consecuencias Sociales
Un individuo con este síndrome no podría vivir socialmente ya que estostienen una expectativa de vida de solo tres meses a unaño desde sunacimiento.


Es una condicion genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente uncromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi quese podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.
Fenotipo
El fenotipo incluye malformacionesgraves del sistema nervioso central como arrinencefalia. Un retraso mental agudo está presente. En general, hay defectos cardíacos congénitos y los defectos urigenitais como criptorquidia en losniños, útero y ovarios en las niñas imposibilidad de generar hipoplásico, y los riñones poliquísticos. A menudo son el labio leporino y paladar hendido, los puños apretados y las plantas surgido. La frentees oblicua hipertelorismo, hay oculares y microftalmia bilateral, llegando a anoftalmia, coloboma del iris, ojos pequeños y están muy separados o ausentes. Las orejas están mal formados y humilde...