Bilogia mutacion

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ALTERACIONES GENÉTICAS
 Las mutaciones

Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones,sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso aser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición defenotipos nuevos.
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas porotras, o se pierde o se gana alguna.

* Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambianfragmentos con otros cromosomas, etc.

* Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosomaentero.

Enfermedades genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce unaproteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, algunaenfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia.
Como hemos comentado enotro apartado de esta Unidad, se calcula que en el genoma humano existen entre 50.000 y 80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia de, al menos, entre 50.000 y 80.000 enfermedades...
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