Biokimica
Páginas: 7 (1688 palabras)
Publicado: 13 de marzo de 2011
FISIOPATOLOGIA
La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez. 1 Según la AFM “La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta al conjunto de los músculos del cuerpo (músculos esqueléticos, músculo cardiaco y músculos lisos)”.
2Dora Fonseca dice: “Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas”, así también, es un desorden decarácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
Es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones.
Con este patrón de herencia los hijos de madresportadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras.
La DMD es causada por una variedad de mutaciones, las de lesiones de uno o más exones del gen de la distrofia son las más frecuentes con un 65%, seguida de las duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales.
Estas mutaciones conllevan a la ausencia totalo parcial de distrofina, una proteína que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína, 2según CDC “Los niños con DMD no producen una proteína llamada distrofina o lo hacen en poca cantidad. La distrofina actúa como un pegamento que sujeta los músculos al mantener la estructura de las células musculares”.
[pic]
SIGNOS CLINICOS
En general el niño afectado presenta escasos signos de laenfermedad antes de los 3 años, aunque puede que empiece a andar tarde, se caiga con frecuencia y se levante con dificultad. Al cabo de los años aparece una debilidad muscular progresiva de los miembros y del tronco. Pronto se hace imposible subir escaleras, más tarde, hacia los 10 ó 12 años, andar y la capacidad para utilizar los miembros superiores se ve progresivamente limitada.
De manerahabitual, tras la pérdida de la marcha, aunque a veces antes, se desarrolla una escoliosis que con frecuencia es grave. 3El Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro dice: “Según el tipo pueden aparecer a cualquier edad. Algunas formas se manifiestan en la infancia o la adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.”
La afectación de los músculos respiratorios comporta, enel niño, una especial predisposición a contraer infecciones broncopulmonares. Aunque la afectación del músculo cardiaco se manifieste sólo de forma tardía, debe intentar detectarse a partir de los 6 ó 7 años. 4Según el Hospital General Yagüe “La insuficiencia respiratoria es la principal causa de morbimortalidad en estos pacientes y actualmente la ventilación mecánica constituye el principaltratamiento”
La evolución de la enfermedad está marcada por la aparición de retracciones de los tendones y, posteriormente, por la pérdida de la marcha y la aparición de escoliosis. De modo general, hacia los 8 ó 9 años se hace necesario el uso ocasional de la silla de ruedas. Su utilización definitiva a partir del inicio de la adolescencia permite al joven afectado recuperar la autonomía dedesplazamiento.
El niño afectado, gracias a un tratamiento global y adaptado, llega con mucha frecuencia a una edad de 20 ó 30 años, por lo que es importante construir un proyecto vital con él y en su entorno.
La distrofia muscular Duchenne es causada por tres clases diferentes de mutaciones en el gen de la distrofina: las deleciones, si partes del gen faltan, duplicaciones, si partes del gen...
La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez. 1 Según la AFM “La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta al conjunto de los músculos del cuerpo (músculos esqueléticos, músculo cardiaco y músculos lisos)”.
2Dora Fonseca dice: “Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas”, así también, es un desorden decarácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
Es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones.
Con este patrón de herencia los hijos de madresportadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras.
La DMD es causada por una variedad de mutaciones, las de lesiones de uno o más exones del gen de la distrofia son las más frecuentes con un 65%, seguida de las duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales.
Estas mutaciones conllevan a la ausencia totalo parcial de distrofina, una proteína que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína, 2según CDC “Los niños con DMD no producen una proteína llamada distrofina o lo hacen en poca cantidad. La distrofina actúa como un pegamento que sujeta los músculos al mantener la estructura de las células musculares”.
[pic]
SIGNOS CLINICOS
En general el niño afectado presenta escasos signos de laenfermedad antes de los 3 años, aunque puede que empiece a andar tarde, se caiga con frecuencia y se levante con dificultad. Al cabo de los años aparece una debilidad muscular progresiva de los miembros y del tronco. Pronto se hace imposible subir escaleras, más tarde, hacia los 10 ó 12 años, andar y la capacidad para utilizar los miembros superiores se ve progresivamente limitada.
De manerahabitual, tras la pérdida de la marcha, aunque a veces antes, se desarrolla una escoliosis que con frecuencia es grave. 3El Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro dice: “Según el tipo pueden aparecer a cualquier edad. Algunas formas se manifiestan en la infancia o la adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.”
La afectación de los músculos respiratorios comporta, enel niño, una especial predisposición a contraer infecciones broncopulmonares. Aunque la afectación del músculo cardiaco se manifieste sólo de forma tardía, debe intentar detectarse a partir de los 6 ó 7 años. 4Según el Hospital General Yagüe “La insuficiencia respiratoria es la principal causa de morbimortalidad en estos pacientes y actualmente la ventilación mecánica constituye el principaltratamiento”
La evolución de la enfermedad está marcada por la aparición de retracciones de los tendones y, posteriormente, por la pérdida de la marcha y la aparición de escoliosis. De modo general, hacia los 8 ó 9 años se hace necesario el uso ocasional de la silla de ruedas. Su utilización definitiva a partir del inicio de la adolescencia permite al joven afectado recuperar la autonomía dedesplazamiento.
El niño afectado, gracias a un tratamiento global y adaptado, llega con mucha frecuencia a una edad de 20 ó 30 años, por lo que es importante construir un proyecto vital con él y en su entorno.
La distrofia muscular Duchenne es causada por tres clases diferentes de mutaciones en el gen de la distrofina: las deleciones, si partes del gen faltan, duplicaciones, si partes del gen...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.