Biologi

HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

Antigüedad
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieroncuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circunciso y el rabino Simón BenGamaliel impidió que un niño fuese circunciso porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, España, llamado Albucasín.
En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran lasmadres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

Síntomas
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangradoprolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosisen repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

La persona que ha sufrido de estaenfermedad
Alexis Nikoláyevich Románov Fue biznieto por línea materna de la Reina Victoria. Aún existen especulaciones sobre si el zarévich sufría de hemofilia o de porfiria, una enfermedad heredada de Jorge III que provoca un desorden en la sangre (anemia hemolítica, hemorrágica) similar a la hemofilia, aunque las evidencias de otros descendientes de la Reina Victoria afectados, han conducido apensar que la porfiria fue la enfermedad que padeció, y que propició algunos cambios en la historia europea, dado que su madre intentó aliviar sus padecimientos mediante consultas a Rasputín,[1] que se convirtió en el principal curandero del zarévich, y que hizo valer esta situación para sus posteriores influencias.
Daltonismo

Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir loscolores. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.

Tipos de daltonismo:
Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son afuncionales. Se presenta unicamenteun caso por cada 100.000 personas.
Monocromático
Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes:...