Biologia

Labio Leporino:
El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separación en el labio y es el resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez.

El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral obilateral. ( ver paladar hendido).
El Daltonismo:
El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones.
Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (cromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma mas frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, perotiene dificultad para ver un color o una gama de éste. |
Sindrome de cri-du-chat:
combinación poco frecuente de defectos congénitos causada por la deleción del cromosoma 5p.
-El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta alas niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. 
El origen del síndrome se halla en un
a delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producidoaccidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
-La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y ala evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.
Sindrome Edward: El síndrome del Edward, que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en eltercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembrascada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.
Sindrome de patau:
es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año devida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo.
Es la trisomía más infrecuente con una prevalencia de 1:12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.
corea de Huntington
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.
Sindrome de Turner: El síndrome de Turner es untrastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas...