Biologia

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11- HERENCIA DOMINANTE.

La palabra "autosómico" significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas, afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras. El vocablo"dominante" significa que el gen con la mutación "domina" sobre la copia normal del gen (recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.
Características de las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes:
1- Tienen igual número deprobabilidades de afectar a varones y a hembras.
2- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden.
3- En general, todos los portadores de un gen alterado para la enfermedad (mutación, no poliformismo), aún cuando no hubieran comenzado a notar síntomas, desarrollarán el desorden en el futuro.
4- Cualquiera que no lleve una copia suficientemente anómala del gencausante de la enfermedad, y por tanto no haya sido afectado, no podrá transmitirla a sus hijos, aunque uno de sus padres sí la hubiera padecido.
5- Cualquiera que lleve una copia de un gen defectuoso para la enfermedad dominante puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo, siempre que el otro padre no posea una copia defectuosa deese mismo gen dominante.
6- Como excepciones, poco corrientes, a estas reglas descritas en los cinco puntos anteriores, habría de tenerse en cuentas la nuevas mutaciones dentro de una saga familiar, y el aparente salto de la enfermedad entre generaciones debido a que el número de repeticiones del ADN puede crecer o decrecer en cada nueva concepción: Es decir, en el paso de padre a hijo, unpoliformismo pudiera convertirse en mutación, y viceversa.
Las ataxias coincidentes con los tipos de herencia de carácter dominante, durante años, han sido integradas en el grupo antes llamado "ataxia del adulto", indicando una inicio en esta etapa de la vida humana. Y eso es bastante cierto, pero no del todo exacto. Ese punto depende del tipo de ataxia y de la magnitud del defecto genético. Convienerecordar que algunas SCAs presentan un fenómeno llamado anticipación por el que el hijo se inicia en la ataxia a una edad anterior a la que lo hizo el padre, o también puede suceder todo lo contrario.
Nota: Cualquiera que alguna vez haya arrojado una moneda al aire, sabe lo que ocurre con los promedios teóricos. En teoría en esa operación de lanzamiento se tendría el 50 por ciento de posibilidadesde sacar caras y otro 50 por ciento de sacar cruces, y, sin embargo, se puede arrojar una moneda seis veces seguidas y puede sacarse caras las seis veces, o caras cuatro veces y cruces dos veces... o al revés... Igualmente, un hombre o mujer que portan un gen causante de una ataxia dominante podrían tener seis hijos que todos reciben una copia defectuosa con carácter dominante, o todos el gennormal, o cualquier combinación: en cada nuevo caso interviene el azar.
Resultados: La Galactosemia es un error innato de los carbohidratos, de herencia autosómica recesiva. Tres enzimas están involucradas en el metabolismo de la galactosa: Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa , Galactoquinasa y UDP-Galactosa 4´ Epimerasa. La Galactosemia clásica causada por deficiencia de la Galactosa-1-FosfatoUridil Transferasa es la más conocida y se caracteriza por cirrosis, hepatomegalia, vómitos, ictericia, edemas y retraso mental con una frecuencia de 1:60000. La Galactoquinasa cataliza el primer paso del metabolismo de la galactosa, su deficiencia provoca cataratas neonatales y tiene una incidencia de 1 en 153000 nacimientos. Y por último, la UDP-Galactosa 4´ Epimerasa que cataliza la...