biologia

TRABAJO



















Caracas, Abril de 2014.
INTRODUCCION
1. PORTADA
2. INTRODUCCION
3. ARTICULO
4. INTERPRETANCION
5. CONCLUSION
6. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS



































ARTICULO
La etiología de las enfermedades mentales severas es compleja. Participan tanto factores genéticos comoambientales. Entre los factores ambientales se han relacionado la zona de residencia, complicaciones obstétricas, factores infecciosos, entre otros. Los individuos que viven en zonas urbanas tienen un riesgo 35 veces mayor de desarrollar la enfermedad. Las complicaciones obstétricas pre- y peri-natales tales como incompatibilidad Rh, bajo peso al nacer y deficiencias nutricionales de la madre en el primertrimestre, se han asociado con el riesgo posterior de desarrollar la enfermedad (Nelly y Murria 2000). Se ha sugerido que estos factores pueden interferir con el desarrollo de la proliferación celular y la migración neuronal en el sistema nervioso (Torrey et al. 1994, Bahn 2002, Nelly y Murria 2000).
También se han estudiado factores infecciosos como la exposición al virus de la influenza en elsegundo trimestre de embarazo. Se ha observado un aumento de nacimientos en invierno en las personas que presentan la enfermedad, lo cual también sugiere una etiología infecciosa (Torrey et al. 1994).
La heredabilidad de la esquizofrenia es de alrededor de un 50% comparado al desorden bipolar que es de un 65% aproximadamente (Bahn 2002). Un familiar en primer grado de una persona afectada conesquizofrenia tiene un riesgo diez veces mayor de padecer la enfermedad comparado a la población general. El riesgo para los familiares en primer grado oscila entre un 9% y un 16%. El hijo de dos personas afectadas tiene un 46% de riesgo de presentar la enfermedad. (Faraone et al. 2002).
La concordancia entre gemelos homocigóticos es de un 46-53% y entre los gemelos visigóticos de un 10-15%. Se haobservado que la probabilidad de que el hijo de un gemelo homocigótico no afectado presente la enfermedad es el mismo al riesgo del hijo del gemelo afectado. Los estudios con adopciones también demuestran que el aumento del riesgo se debe principalmente a factores genéticos. Sin embargo, como los gemelos homocigóticos no son siempre concordantes, los genes no son los únicos que participan en eldesarrollo de la enfermedad. (Faraone et al. 2002).
Probablemente la esquizofrenia no es producto de un factor o gen único. El riesgo entre familiares sugiere que la enfermedad se transmite por la herencia de un número de genes de efecto menor y es posible la participación de un gen de efecto mayor de herencia recesiva (Risch 1990). Cuando un individuo hereda varios de estos genes mutados, su efectoacumulativo y el efecto del ambiente, contribuye a que esta persona sobrepase el umbral requerido. Posiblemente la enfermedad sea además genéticamente heterogénea: diferentes genes contribuyen al mismo fenotipo en diferentes familias y poblaciones (Dawson y Murray 1996).
ESTUDIOS GENÉTICOS PARA LA LOCALIZACIÓN DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD
La posible heterogeneidad genética, participación de variosgenes de efecto menor y factores ambientales y la dificultad para hacer el diagnostico, pueden explicar la ausencia de resultados inequívocos en los estudios de ligamiento para las enfermedades mentales severas. (Mowry y Nancarrow 2001). Sin embargo, se han encontrado algunos resultados significativos que posteriormente han sido replicados en otras poblaciones. Tales son los resultados en elcromosoma 1, 6, 8 y 13 (Farraone 2002). Es interesante que algunas de estas regiones también hayan sido asociadas al desorden bipolar (Cloninger 2002).
Algunas alternativas propuestas a los análisis clásicos de ligamiento en familias son realizar estudios no paramétricos en parejas de hermanos afectados y estudios de asociación en poblaciones más homogéneas. En los estudios de parejas de hermanos...