biologia

REPUBLICA BOLIVARINA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
U.E JOSÉ MARÍA ESPAÑA
CATEDRA: BIOLOGIA
La herencia en el hombre
INTEGRANTE:
LUIS CHACON
VICTOR VILCHEZ
JULIO OLIVARES
MARACAIBO, EDO. ZULIA
ÍNDICE
EL CARIOTIPO
LA HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
EXPLIQUE EL SINDROME DE DOWN
EXPLIQUE SINDROME DE KLINEFELTER
DIGA OTRAS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMASEXPLIQUE ALGUNAS HERENCIAS DE ALGUNOS CARACTERES ANORMALES EN EL HOMBRE
EXPLIQUE LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
CONCEPTO DE LAS MUTACIONES
IMPORTANCIA DE LAS MUTACIÓNES
TIPOS DE MUTACIÓNES
EXPLIQUE LA CAUSAS DE LAS MUTACIÓNES
DESARROLLO
EL CARIOTIPO
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las característicasde sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una celula metafasica ordenado de acuerdo a su morfologia (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados yrepresentan a todos los individuos de una especie
LA HERENCIA DE LA ESPCIE HUMANA
La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n). Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación delnúmero característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan hetero cromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en elhombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma.
EXPLIQUE EL SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético causadopor la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a JohnLangdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
EXPLIQUE EL SINDROME DE KLINEFELTER
es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo uncromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
DIGA OTRA ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS
a. Anomalíascromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción.
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel...