Biologia

|  Alteraciones de un solo gen | |

Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Estopuede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad. La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa que las doscopias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Los padres no padecen la enfermedad, pero son portadores de ella. Unejemplo es la fibrosis quística. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, como sucede en la coreade Huntington. Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayorfrecuencia a los hombres que a las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo. Otros ejemplos de alteración de un solo gen son la distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar (aumento delnivel de colesterol), la hemofilia A, la neurofibromatosis tipo 1, la fenilcetonuria, la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs y la talasemia.
Los tests genéticos puedenidentificar mutaciones en los genes alterados, permitiendo el diagnóstico preciso en los pacientes con alteraciones de un solo gen. Estos tests también permiten el diagnóstico de los portadores asintomáticosde enfermedades genéticas e incluso la identificación de individuos no afectados pero que desarrollarán la enfermedad.
Una forma especial de enfermedad de un solo gen es la que se presenta cuando lamutación reside en un gen de la mitocondria de la célula; las mitocondrias son corpúsculos celulares portadores de su propia información genética. Las mitocondrias de los embriones fecundados...