Biologia

Natalí Hassanieh 12ºA

¿Qué es una mutación?
En genética y biología, una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las característicasde este que se presenta de manera espontánea y súbita y que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo(mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
Molecular(génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma(de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico:Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomasindividualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

Podemos clasificar los diferentes tipos de mutaciones en:
1. Mutaciones silenciosas
En este tipo de mutación hay un cambio en unade las bases del DNA de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad ypara cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.

2. Missense mutation
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete codificapara un aminoácido diferente del que debería, es decir, en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos la función de la proteína dependiendo de su...