Biologia

Síndrome de X Frágil:

¿Qué es?

Es un trastorno genético que se trasmite de generación en generación. Se debe a la mutación del Gen, el cual está ligado al cromosoma X, ya que el gen se encuentra enel extremo de este cromosoma. Lo que se ha observado es que este cromosoma X está incompleto ya que le hace falta una parte lo cual podríamos decir que está roto y es por ello del nombre delsíndrome.

¿Cuáles son las causas?

Es causado por la anomalía de un solo gen llamado FMR1 la cual se da en la mutación del gen en el cromosoma X el cual es el afectado por este síndrome; este gen produceuna proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. La causa de este síndrome es la ausencia de una proteína, como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar lafunción de sintetizar esta proteína, por lo cual el cerebro no fusionara de la forma adecuada.

Todos tenemos 23 pares de cromosomas o bien dicho 46 cromosomas individuales. Uno de los pares de loscromosomas que tenemos cada uno, hay un par de cromosomas del sexo el cual X es el femenino y el Y el masculino. Pero una mujer sus pares de cromosomas son XX y el hombres el Xy lo cual significa que la mujeres menos propensa a este síndrome ya que tiene otro cromosoma X el cual ayuda a que no se desarrolle la anormalidad de manera completa ya q en ese otro cromosoma pueden producir la proteína del genFMR1.

La mutación cosiste en una expansión anómala de trinucletido CGG, la hipermetilación de la isla adyacente y la inactivación del gen.

La población normal tiene un número de repeticiones que sonde 6 a 45, pero entre 55 y 200 la permutación luego trasmite el síndrome aunque no lo pacen. y por encima de 200 ya están afectados por la mutación completa.

¿Cómo se hereda?

Anterior mente hemosnombrado como debe ser el numero normal de repeticiones las cuales dependen si se hereda o no.

Cuando una persona está entre 45 y 55 repeticiones aproximadamente, algunas veces estas repeticiones...