Biologia

1 - Investigar dos enfermedades geneticas
Sindrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Esla causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen conexactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosomade más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario,sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Sindrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismoen las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hastael momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Enfermedades Congénitas
Sindrome de MOMO
El síndrome MOMO es un desorden genético extremadamente raro el cual pertenece a los síndromes de sobrecrecimiento. Ha sido diagnosticado en sólo 6 personas en el mundo con una incidencia de 1 en 100 millones de nacimientos. El nombre es un acrónimo de 4 aspectos que caracterizan aeste síndrome: Macrosomía (peso elevado al nacer), Obesidad, Macrocefalia (cráneo aumentado de tamaño) y anormalidades Oculares. Se desconoce si es que el síndrome limita la expectativa de vida de los pacientes. Fue diagnosticado por primera vez en 19931 por el profesor Célia Priszkulnik Koiffmann, un investigador brasileño.
Sindrome de Poland
El Síndrome de Poland es una enfermedad de carácterraro y congénito en el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clínicamente en 1841.
2 - Defini que es un mapa cromosonico
Un mapa cromosómico es el conjunto de cromosomas organizados por parejas homologas. En la imagen, un mapa cromosómico.


Uno de los principales beneficios del mapa cromosómico es que con laidentificación de las causas genéticas de las enfermedades más comunes en una población, se las puede prevenir.
¿A que se llama Biotecnología?
La biotecnología es la tecnología basada en la biología, especialmente usada en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, medio ambiente y medicina. Se desarrolla en un enfoque multidisciplinario que involucra varias disciplinas y ciencias como biología,...