Bioquimica de la genetica

GUIA DE ESTUDIO No. 28
BIOQUIMICA DE LA GENETICA

1. Defina:
Genómica: Es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas.
Transcriptómica: Estudia y compara transcriptomas, es decir, los conjuntos de ARN mensajeros o transcriptos presentes en una célula, tejido u organismo.
Proteómica: Es el estudioa gran escala de las proteínas, en particular de su estructura y función.
Metabolómica: Es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio completo del sistema constituido por el conjunto de moléculas que constituyen los intermediarios metabólicos, metabolitos, hormonas y otras moléculas señal, y los metabolitos secundarios, que se pueden encontrar en un sistema biológico.Biomarcadores: Los marcadores biológicos o Biomarcadores son los cambios medibles, ya sean estos bioquímicos, fisiológicos o morfológicos, que se asocian a la exposición a un tóxico.

2. ¿Cuál es la definición de cromosoma?
Es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otrassecuencias de nucleótidos.

3. ¿Cómo se clasifican los cromosomas?
Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:
Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.
Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro.
Acrocéntricos: El centrómero estáubicado cerca a un extremo.
Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.

4. ¿Cuál es su morfología?
Tiene una morfología redondeada y bastante irregular. Está formado por dos estructuras idénticas conocidas como cromátides y se observa que estas cromátides hermanas están unidas por una constricción primaria conocida como centrómero. Cada centrómerodivide al cromosoma en brazos cortos y largos, designados como p y q respectivamente.

5. ¿Cuáles son los métodos de análisis de los cromosomas?
Preparación del cromosoma: Cualquier tejido con células nucleadas vivas que experimenten una división puede utilizarse para estudiar los cromosomas humanos. Para el análisis cromosómico se utiliza piel, médula, vellosidades coriónicas o células delíquido amniótico. Habitualmente se utilizan los linfocitos circulantes de la sangre periférica.
Bandeo de los cromosomas: Se pueden utilizar diferentes métodos de tinción para identificar a los cromosomas individuales.
Como: Bandeo G (Giemsa), Bandeo Q (Quinacrina), Bandeo R (Reverso), Bandeo C (Heterocromatina centromérica), Bandeo de Alta resolución.
Análisis de cariotipo: Consiste en primerlugar, en contar el número de cromosomas presentes en un número especificado de células, algunas veces denominado extensiones metafásicas, seguido por un análisis cuidadoso del patrón del bandeo de cada cromosoma individual en células seleccionadas.

6. ¿Cuáles son los métodos de análisis del ADN y su aplicación en medicina?
En el proceso de análisis de ADN, se estudian las regiones polimórficasdel ADN,  de esta manera se comparan los genes biológicos entre dos individuos. En cada gen humano, se encuentran fragmentos llamados locu y marcadores genéticos que son examinados por los científicos para detectar el patrón hereditario del gen.
Anteriormente, la manera de estudiar los marcadores genéticos en el análisis de ADN (examen de ADN), era mediante la técnica de hibridación con sondas,pero este método requería grandes cantidades de ADN y que no estuviera degradado. El avance en genética ha permitido, mediante el método por reacción en cadena de polimerasa (PCR), la extracción de ADN incluso desde cantidades mínimas

7. ¿Cuál es la nomenclatura de los cromosomas?

Término
Explicación
p
Brazo corto
q
Brazo largo
cen
Centrómero
del
Deleción
dup
Duplicación
fra...