Bioquimica

BIOQUMICA 
La galactosemia es ejemplo clásico de un error congénito del metabolismo.
Los desórdenes bioquímicos causantes de la galactosemia se describen a continuación .El disacárido lactosa, (azúcar de la leche) fuente principal de galactosa en el organismo, se hidroliza por la lactasa en los microvellos del intestino y se transforma englucosa y galactosa. Posteriormente hay varios pasos metabólicos para entrar en la glucogénesis, como puede observarse en la Figura 5.
La deficiencia de cualquiera de las tresenzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa, la uridil transferasa, la galactocinasa o la epimerasa conducen a una acumulación de galactosa y por tanto se conocentres tipos de galactosemia, asociadas con la deficiencia de una de estas tres enzimas. La galactosa acumulada en exceso toma una ruta secundaria con formación del azúcargalactitol, el cual no es metabolizado y al acumularse en el ojo es causante de las cataratas que se observan en los pacientes sin tratar
La metabolización de la galactosa aglucosa se realiza a través de la vía Leloir, la cual implica una serie de reacciones enzimáticas realizadas por diferentes enzimas:1

Galactitol.
Galactosa + ATP ---(Galactoquinasa) ---> Galactosa 1-fosfato + ADP.
Galactosa 1-fosfato + UDP-glucosa ---(Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa) ---> Glucosa 1-fosfato + UDP-galactosa.UDP-galactosa --- (UDP-galactosa 4-epimerasa) ---> UDP-glucosa.

Si la galactosa no es metabolizada por la vía Leloir puede metabolizarse por dos vías alternativas:
En laprimera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol, mientras que en la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato