Bioquimica

Entre las enfermedades causadas por el almacenamiento de los lípidos se encuentran:



I. Enfermedad de Gaucher: estaes causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, los síntomas de esta enfermedad puede ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesionesóseas que pueden causar dolor entre otras grandes complicaciones. El Gaucher es una de las más conocidazas del almacenamiento de lípidos. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a las mujeres. Semuestran tres tipos de clínicos comunes tipo1 (tipo no neuropático), tipo 2(enfermedad Gaucher; neuropática infantil aguda) y tipo 3(la forma neuropática crónica).








II. Enfermedad deNiemann-Pick: existe subdivisiones de esta enfermedad la de tipo A producida en la infancia (bebes), la de tipo B la cual, se presenta en el inicio juvenil. Estos dos tipos de tanto la de tipo A comola de tipo B, son producto de la acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa, debido a la deficiencia de la esfingomielinasa ácida. Se presentan otros dos tipos mas como lo es el tipo C y Dambos causados por la deficiencia de las proteínas NPC1 o NPC2, lo cual, hace que en las células nerviosas se acumulen diversos tipos de lípidos y colesterol, para ambos tipos presentan un agrandamientomoderado de sus bazos e hígados. De los cuatro tipos presentes en esta enfermedad los niños son los que muren por perdida neurológica progresiva y los tipos C y D son tratados bajo control medico.III. Enfermedad de fabry: en esta enfermedad se presenta en el sistema nervioso autónomo, ojos, riñones y el sistema cardiovascular por una acumulación de cierto material graso en estos. Esta seencuentra ligada al X, el inicio de los síntomas son presentables en o durante la niñez o la adolescencia.


IV. Enfermedad de Farber: es causada por la acumulación de material graso en las...