Células Somáticas

Células somáticas
Las células somáticas son aquellas que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis. Son las que constituyen la mayoría de las células del cuerpo de un organismo pluricelular.
Las células que no sonsomáticas son células germinales, y son de las cuales se forman los gametos (espermatozoides y óvulos).
Trisomía
Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21.
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Los efectos de las trisomías van enparalelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables quepresentan diversos síndromes (como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.



Anomalías cromosómicas
Aproximadamente 1 de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de discapacidades intelectuales, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas.


¿Qué es la trisomía 21 (síndrome de down)?
Se debe a un defecto de los cromosomas: las célulastienen un cromosoma 21 de más. El riesgo aumenta con la edad de la madre.
La trisomía 21, también llamada mongolismo o síndrome de Down, afecta a alrededor de 1 de cada 650 niños. Esta anomalía genética se acompaña de un cierto número de dificultades, que aparecen especialmente durante el aprendizaje y suelen requerir la atención en un centro especializado.
Causas
La trisomía 21 se debe a lapresencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23 pares de cromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 años o –sobre todo– más de 35 años. El estudio de los cromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o delrecién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomalía.
Signos
Son visibles desde el nacimiento del niño. La cara es redonda, la parte posterior de la cabeza es plana, la nariz es pequeña y respingona, las orejas están implantadas bajas y los ojos son oblicuos. La lengua es grande y sobresale de la boca entreabierta.
El niño tiene las extremidades cortas y sus manos son anchas y con un solopliegue (en lugar de tres) en la palma. Es rechoncho y de talla baja. Hay que controlar su alimentación, ya que tiene tendencia a la bulimia. A estas características físicas se añaden signos menos conocidos, como: trastornos de la sensibilidad (los niños con trisomía son menos vulnerables al dolor), gran debilidad ante las infecciones (están más expuestos a otitis y rinofaringitis) ymalformaciones graves (cardíacas o digestivas).
La deficiencia mental existe siempre, ya que el cociente intelectual (CI) varía entre 30 y 80 (un CI normal se sitúa entre 80 y 120). El crecimiento del niño está retrasado, al igual que la pubertad. Las niñas pueden tener hijos (uno de cada dos presentará la misma enfermedad), pero los niños son estériles.
Futuro.-Aunque no existe ningún tratamiento para...