Cariotipo Humano diapositivas

Cariotipo
Humano

1.- DEFINICIÓN
 Patrón cromosómico expresado a
través de un código.
 En el ser humano: 46 cromosomas.
 22 pares autosómicos.
 1 par sexual (hombre XY y mujer
XX).

DEFINICIÓN Los animales y las plantas son
organismos DIPLOIDES que
tienen dos copias equivalentes
de cada cromosoma.
 Una de las copias proviene del
padre y al otra de la madre.
 Los gametos (espermatozoidesy
óvulos en animales y polen y
óvulos en las plantas) tienen sólo
una copia de cada uno de los
cromosomas del organismo.

2.- HISTORIA
 Levitsky fue el primero en dar
una definición del cariotipohumano como el aspecto
fenotípico de los cromosomas
somáticos.
 En 1912, Von Winiwarter
demostró que el hombre tenía
47 cromosomas en
espermatogonia y 48 en
oogonia.
 En 1950 se comprobó que elcariotipo del hombre sólo incluye
46 cromosomas.

3.-CLASIFICACION DE LOS
CROMOSOMAS:
 Según el Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenetica
Humana (I.S.C.N)
 Tamaño de los cromosomas4.-LOCALIZACION DE LOS CROMOSOMAS

5.- LA CLASIFICACIÓN BÁSICA DE
LOS CROMOSOMAS HUMANOS:

Bandeo
Cromosómico

Bandeo
cromosómico

Bandeo C
Tipos de
bandeo

Bandeo G
Bandeo Q
Bandeo R

Tipos debandeos
Resaltan las
Bandeo Cregiones
centroméricas
Degrada las proteínas

Bandeo G
BandeoDetecta
Q heteromorfismo

Detecta los extremos de
Bandeocromosomas
R

Bandeo
Q

G

R

Método

Característi
casTinción con
Bandas
Quinacrina fluorescente
s brillantes
Tinción con
Bandas
Giemsa
oscuras
,tras pre
tratamiento
del
cromosoma
con tripsina
Naranja de
Útil para
Acridina
definir los
extremos de
loscromosoma

ANOMALÍAS
CROMOSOMICAS

SÍNDROME DE
DOWN

El síndrome de Down es un
trastorno genético en el
cual una persona tiene 47
cromosomas, ocurre cuando
hay una copia extra del
cromosoma 21Características:
-Cabeza pequeña
-Cara redondeada
-Cuello corto y ancho
-Retraso mental
-Cariñosos
-Manos pequeñas y
anchas
con dedos cortos
-Estatura baja

SÍNDROME DE PATAU
El síndrome Patau es un...