Que es el cariotipo humano

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN

QUE ES EL CARIOTIPO HUMANO El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,

submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de unaespecie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez,

en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a lastécnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

UTILIDAD DEL CARIOTIPO HUMANO     Diagnóstico de alteraciones cromosomicas y denúmero. Monitoreo de enfermedades malignas Diagnóstico prenatal Detección precoz en salud ocupacional de alteraciones potencialmente mortales

IMPORTANCIA DE LOS CARIOTIPOS HUMANOS Es de gran importancia debido a que este tipo de análisis nos permites hacer diagnostico referente a anomalías numéricas y estructurales, nos permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el área de natalidad y paraalteraciones latentemente mortales, una de las cosas que le da importancia a este tupo de análisis es que sirve para valorar el desarrollo del niño desde el primer mes de edad hasta los 6 años. El nivel de desarrollo motor, social y del lenguaje se evalúa comparando las capacidades del niño con las capacidades medias de un grupo estándar. El índice o edad de desarrollo se expresa como una fracciónen la cual el denominador es la edad del niño y el numerador la edad a la cual el grupo estándar posee las capacidades que ha alcanzado el caso que se estudia.

ENFERMEDADES PRODUCTOS DE MAL FORMACIONES CROSOMICAS Síndrome de Down: El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales(trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En juliode 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Causas del Síndrome: El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre. El Síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de quenazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con Síndrome de Down, independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso, de modo que no puedes contraer el Síndrome de otra persona y es imposible contraerlo después dehaber nacido. El tipo más común de Síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% de personas con Síndrome de Down tienen la trisomía 21. Con este tipo de Síndrome de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.

El síndrome de Klinefelter: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y...