cariotipo y defectos congenitos

La clasificación cromosómica para identificar las anormalidades morfologicas y numericas más importantes se lleva a cabo en un numero creciente de centros genéticos médicos. El resultado delprocedimiento es una demostración gráfica del complemento cromosómico, o dotación cromosómica, conocida como cariotipo. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase, cada uno delos cuales consiste en dos cromatidas hermanas unidas por sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de division celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga queevita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtubulos del huso. Despues del trratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografian, se amplia la imgen, se los recorta yse ordenan de acuerdo con su tamaño se aparean segun la posicion del centromero, lo que evidencia la presencia de "brazos" de distinta longitud. A partir del cariotipo pueden detectarse ciertasanormalidades, como la aparicion de un cromosoma o de un segmento cromosimico supernumerario.
Defectos congénitos: son alteraciones estructurales o funcionales presentes en el nacimiento y se manifiestanen los primeros dias de vida y etapas posteriores, estos defectos pueden tener base genética o no. Los que no son hereditarios, pueden ser consecuencia de la accion de factores ambientales que alteranal desarrollo embrionario. Entre estos factores se encuentra la ingestión excesiva por parte de la madre de algunos medicamentos, alcohol o drogas. Exposición a la radiación, agentes fisicos oinfecciosos.
Entre las enfermedades de base genética estan las producidas por alteraciones cromosomicas como las que se deben a la alteracion de un gen principal y las causadas por alteracionesmultifactoriales que incluye factores geneticos y ambientales.
Ciertas enfermedades geneticas son causadas por anormalidades en el numero o estructura de los cromosomas, como pueden ser detectadas en el...