CARIOTIPO

Santana Beltrán Juan Carlos
Embriología, 13/08/2013, Cariotipo. FISH.

Cariotipo. FISH.

Es importante mencionar, antes de comenzar, que todas las técnicas y aplicaciones mencionadas en el texto poseen, sin excepción, una importancia complementaria entre si, es decir, cada técnica posee sus propias indicaciones y, por consiguiente ninguna sustituye a la otra, si no que se complementan entresi.
El número de cromosomas es característico de cada especie, al igual que su cariotipo. En el ser humano, por citar un ejemplar, se tienen 46 cromosomas, esto se debe a nuestra naturaleza diploide, dicho de una manera más sencilla, poseemos 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula, organizadas mediante estructuras de 22 pares autosómicas y 1 par de cromátidas sexuales. Lascromátidas, en sus extremidades, llamadas también; brazos, poseen zonas de división y cada zona se divide a su vez en bandas, e incluso estas bandas se dividen en sub-bandas.
El cariotipo se define como el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, algunas características son: su forma, su tamaño, la posición de sus brazos dependiendo de la constricción primaria y,si se presentan, la existencia de constricciones secundarias.
A la representación gráfica de cariotipos, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se le denomina cariograma, a continuación, un ejemplo:



















El cariotipo mide, principalmente el número de cromosomas presentes en las células de un sujeto, así como su estructura, su normalidad, y susvariaciones, que además pueden derivar en posibles patologías. Si después de los estudios pertinentes se encontraron pruebas que confirmen la alteración en alguna estructura cromosómica, se esperará que el embrión se enfrente a dificultades características de los síndromes.
Es recomendable realizar un examen cariotípico en los casos, por ejemplo, en los que se presente un embarazo de alto riesgo,supongamos, debido a la edad avanzada de una mujer, en este caso será necesaria la exploración de posibles patologías. Pero en general se recomiendan los exámenes cariotípicos dependiendo de los síntomas que se puedan encontrar, ya que, como se menciono al inicio del texto, todas las técnicas tienen su importancia y su uso específico.
Este sería el ejemplo de un bebé de menos de 1 año con Trisomía XVIII(Síndrome de Edwins):






Las células que más se usan para estudiar los cromosomas en seres humanos son los linfocitos de sangre periférica, esto, debido a su facilidad de obtención y cultivación en un medio in vitro; este dato realmente va entre comillas, ya que en realidad, cualquier tejido que presente características de división en sus células puede utilizarse, ya sea: médula ósea,fibroblastos, o células suspendidas en líquido amniótico.
Para preparar una muestra se debe:
Se extrae la sangre que se utilizara.
Se aíslan los linfocitos.
Se mezcla alrededor de ocho gotas de sangre heparinizada con 4 o 5 mL de medio de cultivo.
Posteriormente se añade fitohemaglutinina para estimular la división de los linfocitos T.
Después de 48 a 72 horas de incubación, se interrumpe ladivisión celular en metafase al agregar colquicina (colchicina).
Se debe aplicar una solución hipotónica para evitar la sobreposición de los cromosomas, esto causara su hinchazón y su posterior estallido, dispersándolos así independientemente.
Al final se observa al microscopio, o, en su defecto se procede a tomar fotografías.
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Un cariotipo posee, una utilidad enorme, ya que nos permite, enprimer lugar, conocer mediante su investigación, información que, fuera de ser meramente un platillo delicioso para la comunidad científica, nos permite su aplicación al mundo médico, y así, detectar anomalías en la forma o número de las estructuras cromosómicas de un sujeto. Por medio de todo esto ha llegado a ser posible la detención de algunas patologías cromosómicas, tales como:
Síndrome de...