cariotipo

Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas deuna célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizadosen 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Síndrome
En medicina,un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la patología quedificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra.
Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter o el síndrome de Klinefelter , también 47, XXY o síndrome XXY , es un trastorno genético en el que hay al menos un adicionalcromosoma X con un estándar macho humano cariotipo , para un total de 47 cromosomas en lugar de la 46 se ha encontrado en losseres humanos genéticamente normales . [ 1 ] Mientras que las mujeres tienen una composición cromosómica XX y los machos un XY, las personas con síndrome de Klinefelter tienen al menos dos cromosomas X y al menos un cromosoma Y. . [ 2 ] Debido al cromosoma de más , las personas con esta afección generalmente se hace referencia como "varones XXY", o "varones 47, XXY".
Sindrome de Turner
El síndromeTurner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casosse produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.



Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18(translocación desequilibrada) o pormosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica ygenética en el año 1960.1
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una...