cariotipos y sindrome de dawn


CARIOTIPOS DE SINDROME DE DAWN DE TRISOMI 13 DE KLINIFERTER DE TRISOMIA 18 , TRISOMAS CROMOSOMAS SEXUALES Y PAPEL CONSTRUCCION


SÍNDROME DE DOWN (TRÍSOMIA 21)
Descripción
El Síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21 (presencia de un cromosoma 21 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o 47,XY,+21. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de unhombre es 46, XY).
Incidencia
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos pero se ha observado que en casos de edad materna avanzada el riesgo es mucho mayor. 

De hecho, en mujeres de 37 años se ha estimado que 1 de cada 200 niños nacidos es portador de Síndrome de Down y este valor aumenta a medida que avanza la edad materna.
Aspectos clínicos
Estesíndrome es considerado la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y representa el 25% de todos los casos de retraso mental.
Los individuos con esta condición tienen además un fenotipo muy característico que engloba entre otros: estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Además también presentan epicanto: piel del párpado superior (quese extiende desde la nariz hasta el lado interno de la ceja) que cubre el ángulo interno del ojo. En muchos casos padecen cardiopatías congénitas.
Aspectos genéticos
La principal causa de trisomía 21 son errores en la meiosis de los ovocitos. En casos de edad materna avanzada y debido a un envejecimiento de la reserva ovárica, se produce un mayor riesgo de que los ovocitos realicen la meiosisde forma incorrecta, haciendo mal el reparto de los cromosomas a las células hijas y dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
Otra posible causa de trisomía 21 son ciertas alteraciones del cariotipo (anomalías cromosómicas) que pueden producir la formación de espermatozoides/óvulos portadores de alteraciones cromosómicas



Trisomía 13
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La trisomía13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos yla mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tonomuscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbulainferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia
TRISONOMIA 18
Los niños con trisomía 18 están vivos y hay diversas acciones que pueden ayudar a darles una mejor calidad de vida, independientemente del tiempo que estén con nosotros.
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