CARIOTIPOS

Este ejercicio es una simulación de como hacer cariotipos en los seres humanos con las imágenes digitales de cromosomas de estudios reales de la genética humana. Arreglarás los cromosomas en uncariotipo completo e interpretarás tus resultados como si estuvieras trabajando en un programa de análisis genético en un hospital o una clínica. Se realizan más de 400,000 análisis de los cariotiposcada año en los Estados Unidos y Canadá. Imagínate que haces estos análisis para algunas personas reales y que tus conclusiones afectarían sus vidas drasticamente.
G Banding
Durante la mitosis, los23 pares de cromosomas humanos se condensan y son visibles con un microscopio de luz. El análisis de un cariotipo normalmente involucra bloquear las células durante la mitosis y marcar los cromosomascondensados con tinción Giemsa. La tinción marca las regiones de los cromosomas que son ricos en pares entre A -T (adenina y timina) produciendo una banda oscura. Una equivocación común es que unasóla banda representa un sólo gen, pero en realidad las bandas más pequeñas contienen más de un millón de pares de nucleótidos y potencialmente cientos de genes. Por ejemplo, el tamaño de una bandapequeña es igual a toda la información genética de una bacteria.

El análisis involucra la comparación de cromosomas por su longitud, la ubicación de los centrómeros (lugar donde las dos cromátidas estánunidas), y la ubicación y los tamaños de las bandas-G. Completarás el cariotipo electrónicamente para tres personas y buscarás anormalidades que puedan explicar el fenotipo.
Su trabajo
Esteejercicio está diseñado como una introducción a las investigaciones genéticas en los seres humanos. Hacer los cariotipos es una de muchas técnicas que nos permite investigar miles de enfermedades genéticasque se pueden encontrar en los seres humanos. Investigarás las historias médicas de tres pacientes, incluyendo sus cariotipos, y diagnosticarás los cromasomas perdidos o extras.
Paciente A El...