Cariotipos



Notació: 47, XX +21
Diagnòstic: Síndrome de Down
La Síndrome de Down és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21. Es caracteritza per la presència d'ungrau variable de retard mental i uns trets físics peculiars, a més d’una probabilitat superior a la població general de patir algunes patologies, especialment, al cor, al sistema digestiu i/o al sistemaendocrí. Aquesta possibilitat és deguda a l’excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Actualment, no existeix cap tractament mèdic que “curi” la síndrome de Down. Malgrat això, sí que esdisposa de molt bones estratègies terapèutiques mitjançant les quals s’aconsegueix incorporar cada persona amb Síndrome de Down a la societat.

Notació: Pacient B: 47, XXY
Diagnòstic: Síndrome deKlinefelter
La Síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d'hipogonadisme congènit (el hipogonadisme sorgeix quan existeix alguna malaltia o lesió en la glàndula pituïtària, en elstesticles o al hipotàlem). Està causada per una disomia (presència d'un parell de cromosomes) del cromosoma X. Els homes que pateixen d'aquest trastorn poden tenir mames més grans que les normals, mancade borrissol a la cara i el cos, tipus corporal arrodonit i testicles petits. Podrien aprendre a parlar molt després que altres nens i poden tenir problemes per a llegir i escriure. La síndrome deKlinefelter augmenta el risc de patir de tumors de cèl·lules germinals extragonadals (que es troben fora de les gònades) i càncer de mama. En quant al tractament es recomana l'aportació de 50 mil·ligramsde testosterona cada 15 dies per a la correcció del eunucoïdisme (insuficiència de la funció testicular), però la infertilitat es irrecuperable. Per a la ginecomàstia es pot realitzar tractamentsquirúrgics, sobre tot per raons estètiques.


Notació: 47, XY +13
Diagnòstic: Síndrome de Trisomia 13
La Síndrome de Patau (Síndrome de Trisomia 13) és una malaltia genètica que apareix des de la...