Cariotipos





Detección precoz de anomalías genéticas.


El Cariotipo de Paciente A
a) Anotar los números de los pares de cromosomas:
2
16
12
5
21

b) Interpretar el cariotipo resultante:
47XX + 21
El paciente es femenino y tiene un cromosoma 21 extra.

c) Hacer un diagnóstico:
Síndrome de Down

d) Averigua las características más destacadas sobre la enfermedad:
-El retrasomental es el punto más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual de 25 a 50 años, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puedevariar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tenersentido musical y no tienden a la violencia. La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si unapaciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50%padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedentes.
Causas:
-Falta de fuerza en los músculos.
-Retraso mental.
- Pliegues de piel en el ángulo interno del ojo y raíznasal deprimida.
- El hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera.
- Estrechez o falta de desarrollo de una parte delintestino.
-Dedos cortos, falta de desarrollo de la falange media del meñique.
- Huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, parecido al del mono.
-Algunossignos son muy frecuentes o típicos, como la falta de fuerza en los músculos, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas...